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6392 Suchergebnisse für:

Genetisch bedingte Syndrome 

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  1. 27.05.2024 | Bronchiektasen | ReviewPaper

    Primäre Ciliäre Dyskinesie

    Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu …

  2. 08.04.2024 | Leukodystrophien | ReviewPaper

    Therapie der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie

    Die klinische Variabilität der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie reicht von einer rein endokrinologischen Form bis zu rasch fortschreitenden, entzündlich zerebralen Verlaufsformen. Diese Arbeit informiert Sie über die gebotene Diagnostik und die Behandlungsmöglichkeiten.

  3. 21.05.2024 | BriefCommunication

    Keratoakanthome nach Traumata

    Lässt sich der Entstehung dieser spinozellulären Karzinome vorbeugen?

    Universitätsklinikum Halle (Saale) …

  4. Zur Zeit gratis 18.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie

  5. 01.06.2024 | News

    Mitteilungen der DGIM

  6. 29.05.2024 | Kolorektales Karzinom | ReviewPaper
    Stadiengerechte Standards und Innovationen

    Therapie des kolorektalen Karzinoms - Neues und Bewährtes

    Darmkrebs ist aktuell die zweithäufigste krebsbedingte Todesursache, und insbesondere bei jungen Menschen steigt die Inzidenz des kolorektalen Karzionoms deutlich an. Zahlreiche Neuerungen und Innovationen haben die Therapie in den letzten beiden …

  7. Open Access 28.05.2024 | Vaskulitiden | Online First

    Vaskulitis der Retina

    Klinik, Diagnostik, Management und Therapie

    Entzündliche Veränderungen der Netzhautgefäße können auf ein breites Spektrum von Ursachen zurückgeführt werden. Dazu zählen Infektionen, intraokulare und systemische Autoimmunprozesse, Allgemeinerkrankungen sowie iatrogene Faktoren. Da das …

  8. 08.05.2024 | Myasthenia gravis | BriefCommunication
    Myasthenia gravis

    Muskelschwäche bei Myasthenie behandeln, Krisen vorbeugen

    Die Entwicklung von Therapien zur Behandlung der Myasthenia gravis gehört zu den dynamischsten Bereichen der Neurologie. Deshalb trägt jetzt eine neue SK2-Leitlinie zu myasthenen Syndromen dem aktuellen Verständnis der Pathogenese und den vielen Behandlungsoptionen Rechnung.

  9. 27.05.2024 | Familiäres Mittelmeerfieber | Online First

    Die häufigsten Fiebersyndrome und autoinflammatorischen Erkrankungen im Erwachsenenalter

    Autoinflammatorische Erkrankungen zeichnen sich durch entzündliche Manifestationen in verschiedenen Organsystemen aus, wobei wiederkehrende Fieberschübe, muskuloskeletale Beschwerden, gastrointestinale und kutane Symptome, begleitet von …

  10. 27.05.2024 | Polyzystisches Ovarialsyndrom | Online First

    Syndrom polyzystischer Ovarien und kardiovaskuläres Risikoprofil

    Das Syndrom polyzystischer Ovarien („polycystic ovary syndrome“ [PCOS]) gehört als eine der häufigsten endokrinen Störungen der Frau zur alltäglichen Arbeit von Gynäkologinnen und Gynäkologen [ 2 , 17 , 20 ]. Die Therapie fokussiert sich oft auf …

  11. 26.02.2024 | Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator | ReviewPaper

    ICD – Indikationen im Kindesalter

    Die Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) erfolgt zur Prävention des plötzlichen Herztodes bei lebensbedrohlichen ventrikulären Tachyarrhythmien – ventrikulären Tachykardien oder Kammerflimmern. Eine Indikation zur …

  12. 17.05.2024 | Abstract

    Abstracts vom Deutschen Schmerz- und Palliativtag

    Online-Kongress, 12.-16. März 2024
  13. 21.05.2024 | Nephrotisches Syndrom | ContinuingEducation

    Idiopathisches nephrotisches Syndrom im Kindesalter

    Das idiopathische nephrotische Syndrom im Kindesalter erfüllt zwar die Kriterien einer seltenen Erkrankung, ist aber eine der häufigsten Glomerulopathien im Kindesalter. Klinisch imponieren bei der Erstmanifestation meist Ödeme und plötzliche …

  14. 23.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 6. Gemeinsamen Jahrestagung der Mitteldeutschen Gesellschaft für Gastroenterologie und der Mitteldeutschen Chirurgenvereinigung

    13.–15. Juni in Fulda
  15. 13.05.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

    Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

  16. 22.05.2024 | Prostatitis | Online First

    Chronische Prostatitis/chronisches Beckenschmerzsyndrom

    Die chronische Prostatitis/chronisches Beckenschmerzsyndrom (CP/CPPS) ist definiert als chronischer Schmerz oder Missempfindung im Beckenbereich für mindestens 3 Monate im letzten Halbjahr und weist eine häufige Assoziation mit …

  17. 02.05.2024 | Abstract

    Abstracts ​der 55. Gemeinsamen Jahrestagung der DGIIN und ÖGIAIN

    360 Grad – ein Rundumblick
  18. 24.04.2024 | Insomnie | ReviewPaper

    Geschlechtsspezifische Aspekte in der Schlafmedizin

    Die Schlafmedizin umspannt ein weites Feld an Themen, und in vielen Bereichen lassen sich geschlechtsspezifische Unterschiede nachweisen. Schlafqualität und Schlafverhalten bilden eine unverzichtbare Grundlage zahlreicher physiologischer Prozesse …

  19. 21.05.2024 | VEXAS-Syndrom | ReviewPaper

    VEXAS-Syndrom: Paradigmenwechsel in der Differenzialdiagnose

    Neues, eher häufiges autoentzündliches Krankheitsbild

    Eine Vielzahl von vererbbaren Autoinflammationskrankheiten ist bekannt. In aller Regel machen sie sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Nun wurde ein neues Syndrom beschrieben, das erst spät im Leben auftritt. Somit gehört es bei Senioren mit …

  20. 19.04.2024 | Polyneuropathie | ContinuingEducation

    Diagnostische Abklärung bei Polyneuropathie

    Eine Polyneuropathie ist eine Erkrankung des peripheren Nervensystems, bei der es in der Regel zu distal betonten, oft symmetrischen sensiblen und motorischen Reiz- und Ausfallserscheinungen kommt. Oft sind diese stark schmerzhaft. Man kann …

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e.Medpedia

Tumorassoziierte Genodermatosen

Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Die tumorassoziierten Genodermatosen sind extrem seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankungen, die durch typische Hauterscheinungen charakterisiert sind und zur Entstehung maligner Tumoren verschiedener Organe disponieren. Die diagnostische Einordnung der häufig vorangehenden Hauterscheinungen ermöglicht daher die Identifizierung von Patienten mit einem angeborenen Risiko für die Entwicklung spezifischer Krebserkrankungen und liefert somit einen wichtigen Beitrag zur Krebsprävention.

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