Erschienen in:
01.12.2014 | Kasuistiken
Akute Pankreatitis aufgrund eines hereditären Lipoproteinlipasemangels bei einem Säugling
verfasst von:
S. Hömberg, E. Lausch, U. Spiekerkoetter, G. Horneff
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
|
Ausgabe 12/2014
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Zusammenfassung
Die Hyperlipoproteinämie Typ I [Lipoproteinlipase(LPL)-Mangel] ist ein seltenes, aber klar definiertes Krankheitsbild, das heute durch eine molekulargenetische Untersuchung diagnostiziert werden kann. Verschiedene Mutationen sind bekannt, die in der Regel zu einer schwerwiegenden funktionellen Beeinträchtigung des Enzyms mit konsekutiver massiver Triglyzeriderhöhung führen. Ein Atheroskleroserisiko, wie es bei anderen Hyperlipoproteinämien bekannt ist, besteht beim LPL-Mangel nicht vorrangig, aber das Pankreatitisrisiko ist deutlich erhöht. Beschrieben wird ein Säugling, 2. Kind konsanguiner Eltern, der aufgrund eines akuten Abdomens bei akuter Pankreatitis vorstellig wurde und bei dem bei der Blutentnahme aufgrund einer massiven Hypertriglyzeridämie von > 12.800 mg/dl (146 mmol/l) eine trüb-weißliche Verfärbung des Blutes auffiel. Die molekulargenetische Untersuchung des LPL-Gens zeigte eine homozygote Transition LPL c.547G > A (p.D183N), die zur schweren funktionellen Beeinträchtigung des Enzyms LPL führt und Ursache für die Hyperlipoproteinämie ist. Die Diagnose Hyperlipoproteinämie Typ I wird meist nach rezidivierenden Pankreatitiden gestellt. Auch eine Hepatosplenomegalie und Xanthome der Haut sind häufige Manifestationen. Die konservative Therapie besteht aus einer lebenslangen fett- und triglyzeridarmen Diät unter Substitution mehrfach ungesättigter Fettsäuren.