BCR-ABL-negative myeloproliferative Neoplasien

BCR-ABL-negative myeloproliferative Neoplasien umfassen eine Gruppe von hämatologischen Erkrankungen, die mit der vermehrten Proliferation einer oder mehrer myeloischer Zellreihen einhergehen. Die bekanntesten Vertreter sind Polycythaemia vera, essenzielle Thrombozythämie und Myelofibrose, bei denen in 60–70% der Patienten Mutationen in JAK (Januskinase) oder MPL (myeloproliferatives Leukämie-Virus-Onkogen) gefunden werden, die zu einer konstitutiven Aktivierung der JAK-STAT-Signaltransduktionskaskade führen. Die klinischen und morphologischen Charakteristika des peripheren Blutes und Knochenmarks werden heute standardmäßig durch zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen ergänzt. Präzise Diagnosekriterien und prognostische Marker erlauben in der Regel eine zuverlässige Einschätzung der therapeutischen Optionen. Gegen pathogenetisch bedeutsame molekulare Aberrationen sind zwischenzeitlich effektive Therapien, z. B. JAK-Inhibitoren, entwickelt worden, die möglicherweise in Zukunft als Monotherapie oder in Kombinationen mit und ohne allogener Stammzelltransplantation eingesetzt werden.