nach oben

Clinical Epileptology

Erschienen in:

16.12.2015 | Leitthema

Die historische Entwicklung genetischer Epilepsiediagnostik

verfasst von: Dr. med. Henrike O. Heyne, Prof. Dr. med. Johannes R. Lemke

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2016

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die genetische Diagnostik hat in der Abklärung von Epilepsieerkrankungen stark an Bedeutung gewonnen. So ist es mittlerweile möglich, bei einem signifikanten Anteil der Patienten innerhalb überschaubarer Zeit und zu vertretbaren Kosten die genetische Ursache einer Erkrankung zu identifizieren. Sie bringt somit in zahlreichen Fällen diagnostische Gewissheit und beeinflusst die Behandlung. Die Kenntnis der genetischen Diagnose erlaubt Rückschlüsse auf das tatsächliche phänotypische Spektrum, den Verlauf, die Vererbung und gelegentlich sogar auf die Wahl der Therapie.

Rauch A, Hoyer J, Guth S et al (2006) Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 140:2063–2074CrossRefPubMed

Miller DT, Adam MP, Aradhya S et al (2010) Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86:749–764CrossRefPubMedPubMedCentral

Kariminejad R, Lind-Thomsen A, Tümer Z et al (2011) High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations. Hum Mutat 2011(32):1427–1435CrossRef

Striano P, Coppola A, Paravidino R et al (2012) Clinical significance of rare copy number variations in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization. Arch Neurol 69:322–330CrossRefPubMed

Mefford HC, Muhle H, Ostertag P et al (2010) Genome-wide copy number variation in epilepsy: novel susceptibility loci in idiopathic generalized and focal epilepsies. PLOS Genet 6:e1000962CrossRefPubMedPubMedCentral

Mefford HC, Yendle SC, Hsu C et al (2011) Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies. Ann Neurol 70:974–985CrossRefPubMedPubMedCentral

de Kovel CG, Trucks H, Helbig I et al (2010) Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies. Brain 133:23–32CrossRefPubMedPubMedCentral

Garofalo S, Cornacchione M, Di Costanzo A (2012) From genetics to genomics of epilepsy. Neurol Res Int 2012:876234CrossRefPubMedPubMedCentral

Lemke JR, Riesch E, Scheurenbrand T et al (2012) Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders. Epilepsia 53:1387–1398CrossRefPubMed

10.

Dorschner MO, Amendola LM, Turner EH et al (2013) Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants’ exomes. Am J Hum Genet 93:631–640CrossRefPubMedPubMedCentral

11.

Shahmirzadi L, Chao EC, Palmaer E, Parra MC, Tang S, Gonzalez KD (2014) Patient decisions for disclosure of secondary findings among the first 200 individuals undergoing clinical diagnostic exome sequencing. Genet Med 16:395–399CrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Thung DT et al (2014) Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 511:344–347CrossRefPubMed

13.

Della Mina E, Ciccone R, Brustia F et al (2015) Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform. Eur J Hum Genet 23:354–362CrossRefPubMedPubMedCentral

14.

Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC et al (2013) Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nat Genet 45:825–830CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Kodera H, Kato M, Nord AS et al (2013) Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy. Epilepsia 54:1262–1269CrossRefPubMed

16.

Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project (2013) De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 501:217–221CrossRef

17.

Veeramah KR, Johnstone L, Karafet TM et al (2013) Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies. Epilepsia 54:1270–1281CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Die historische Entwicklung genetischer Epilepsiediagnostik
verfasst von: Dr. med. Henrike O. Heyne
Prof. Dr. med. Johannes R. Lemke
Publikationsdatum: 16.12.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Clinical Epileptology / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-015-0031-4

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Die historische Entwicklung genetischer Epilepsiediagnostik

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2016

Genetik epileptischer Enzephalopathien

Relevante genetische Befunde für die Praxis

Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V.

Mitteilungen der Stiftung Michael

Pathophysiologische Mechanismen genetischer Epilepsien

Idiopathische generalisierte Epilepsien und Fotosensitivität

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie