Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist in 20–50 % der Fälle familiär gehäuft und somit genetisch bedingt. Derzeit ist eine Vielzahl von Mutationen in mehr als 40 Genen bekannt, die etwa 20 % aller familiären Fälle erklären. Die strukturierte Erhebung der Familienanamnese mit Erstellen eines Stammbaums ist obligater Bestandteil der Erstdiagnostik bei DCM. Über eine Familienuntersuchung zur Früherkennung können weitere Risikopersonen identifiziert werden. Mit Ausnahme des Lamin-A/C-Gens (LMNA) erlaubt die genetische Diagnostik bisher noch keine Risikostratifizierung. Eine DCM aufgrund einer LMNA-Mutation ist mit einem hohen Risiko für den plötzlichen Herztod verbunden. Bei familiären AV-Blockierungen, plötzlichem Herztod sowie einer begleitenden Muskelerkrankung sollte eine LMNA-Mutation ausgeschlossen werden. Eine ICD-Implantation ist unabhängig von der Ätiologie bei einer chronisch eingeschränkten LVEF unter 35 % indiziert, wobei dies mit Einschränkungen für symptomfreie Patienten im Stadium NYHA I gilt. Grundsätzlich sollte vor ICD-Implantation für 3–12 Monate eine optimierte medikamentöse Therapie durchgeführt werden.