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CardioVasc
Erschienen in: CardioVasc 5/2014

27.10.2014 | Aktuell_Lipidsprechstunde

Eine seltene Differenzialdiagnose bei Steatosis hepatis

Hypobetalipoproteinämie

verfasst von: Prof. Dr. med. Karl Winkler, Dr. med. Brigitte König

Erschienen in: CardioVasc | Ausgabe 5/2014

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Auszug

Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung des Abdomens aufgrund eines Traumas fiel bei einer 42-jährigen Patientin eine Steatosis hepatis auf. In der anschließenden Blutentnahme war die GPT diskret erhöht, die Lipid-Parameter deutlich erniedrigt. Sonstige relevante internistische oder neurologische Erkrankungen lagen nicht vor. Auf Nachfrage berichtete die Patientin, dass sowohl beim Vater, einer Tante väterlicherseits und einer von zwei Schwestern der Patientin die Cholesterin-Werte ebenfalls sehr niedrig sind. …
Literatur
1.
Heiss G, Tamir I, Davis CE et al. Lipoproteincholesterol distributions in selected North American populations: the lipid research clinics program prevalence study. Circulation. 1980;61(2):302–315.PubMedCrossRef
2.
Cefalu AB, Pirruccello JP, Noto D et al. A novel APOB mutation identiFIed by exome sequencing cosegregates with steatosis, liver cancer, and hypocholesterolemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2013;33(8):2021–2025.CrossRef
3.
Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol. 2014;25(3):161–168.PubMedCrossRef
4.
Schwandt P, Parhofer KG. Handbuch der Fettstoffwechselstörungen. 3. Aufl. Stuttgart: Schattauer; 2007.
5.
6.
Tanoli T, Yue P, Yablonskiy D, Schonfeld G. Fatty liver in familial hypobetalipoproteinemia: roles of the APOB defects, intra-abdominal adipose tissue, and insulin sensitivity. J Lipid Res. 2004;45(5):941–947.PubMedCrossRef
7.
Schonfeld G, Lin X, Yue P. Familial hypobetalipoproteinemia: genetics and metabolism. Cell Mol Life Sci. 2005;62(12):1372–1378.PubMedCrossRef
8.
Wetterau JR, Aggerbeck LP, Bouma ME et al. Absence of microsomal triglyceride transfer protein in individuals with abetalipoproteinemia. Science. 1992;258(5084):999–1001.PubMedCrossRef
9.
Pons V, Rolland C, Nauze M et al. A severe form of abetalipoproteinemia caused by new splicing mutations of microsomal triglyceride transfer protein (MTTP). Hum Mutat. 2011;32(7):751–759.PubMedCrossRef
10.
Peretti N, Sassolas A, Roy CC et al. Guidelines for the diagnosis and management of chylomicron retention disease based on a review of the literature and the experience of two centers. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:24.PubMedCrossRefPubMedCentral
11.
Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014;37(3):333–339.PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Eine seltene Differenzialdiagnose bei Steatosis hepatis
Hypobetalipoproteinämie
verfasst von
Prof. Dr. med. Karl Winkler
Dr. med. Brigitte König
Publikationsdatum
27.10.2014
Verlag
Urban & Vogel
Erschienen in
CardioVasc / Ausgabe 5/2014
Print ISSN: 1617-4933
Elektronische ISSN: 1618-3851
DOI
https://doi.org/10.1007/s15027-014-0484-9

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