Endometrioseassoziierte Tumorerkrankungen des Ovars

Die Endometriose ist eine häufige gynäkologische Erkrankung, deren Ätiologie und Pathogenese nach wie vor unbekannt ist. Sie betrifft die genitalen Organe und das Peritoneum in unterschiedlicher Häufigkeit und kann zu ausgeprägten Symptomen, v. a. Schmerzen, und zu Infertilität führen. Eine kausale Therapie ist zwar nicht möglich, gleichwohl sind diagnostische und therapeutische Maßnahmen meistens notwendig. Sehr selten ist die Endometriose entweder mit einer Tumorerkrankung assoziiert oder führt über das Stadium der atypischen Endometriose zu einer Neoplasie. Vor allem die Ovarien sind hiervon häufig betroffen. Charakteristische endometrioseassoziierte Ovarialkarzinome sind das endometrioide und das klarzellige Adenokarzinom sowie das niedrigmaligne seröse Karzinom. Nach Ansicht einiger Autoren haben Ovarialkarzinome mit Nachweis einer Endometriose eine günstigere Prognose als solche ohne einen solchen Nachweis. Weitere Tumoren sind das Müller-Adenosarkom, das endometrioide Stromasarkom und der seromuzinöse Borderlinetumor. Neben den morphologischen Befunden sprechen auch neuere molekulare Befunde für die Entstehung der genannten Karzinome aus einer Endometriose. Sowohl beim endometrioiden als auch beim klarzelligen Adenokarzinom ist eine LOH („loss of heterozygosity“) auf verschiedenen Genloci nachweisbar. Beim endometrioiden Adenokarzinom werden Mutationen in den Genen CTNNB1 (β-Catenin), PTEN, KRAS und ARID1a beobachtet, beim klarzelligen Karzinom ebenfalls Mutationen des ARID1a-Gens, darüber hinaus solche des PIK3CA-Gens und weniger häufig Mutationen des PPP2R1A-Gens und des KRAS-Gens.