Erschienen in:
01.11.2014 | Schwerpunktthema: Mosaike in der humangenetischen Diagnostik
Entstehungsmechanismen von Zellmosaiken
verfasst von:
PD Dr.rer.nat./med.habil., Dr. h.c. Thomas Liehr
Erschienen in:
medizinische genetik
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Ausgabe 3/2014
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Zusammenfassung
Zellmosaike bilden sich im Zusammenhang mit „nondisjunction“, Translokationen (balanciert oder unbalanciert), nichthomologem „crossing over“ oder sonstigen chromosomalen oder subchromosomalen „rearrangements“ aus, aber auch durch kompletten oder gewebsspezifischen Chimärismus. Am bekanntesten und häufigsten nachgewiesen sind Zellmosaike, die auf Aneuploidien beruhen, während über die Häufigkeit von submikroskopischen, nur molekulargenetisch oder zytogenetisch nachweisbaren, aber niedriggradigen Zellmosaiken nur wenig bekannt ist. Als Grundlage für die Entstehung von Zellmosaiken gelten „Trisomic“- und/oder „Monosomic-rescue“-Vorgänge. Auch „replikative Fehler“ oder „Endoreduplikation“ einzelner oder mehrere Chromosomen, Isochromosomenbildung oder postzygotisches „non-homologous crossing-over“ werden als Entstehungsmechanismen von Zellmosaiken in der Literatur genannt. Insgesamt ist jedoch festzustellen, dass praktisch alle bekannten Modelle zur Mosaikentstehung bislang auf der deskriptiven Ebene verharren. Ein grundlegendes Verständnis über die tatsächlich z. B. beim Trisomic oder Monosomic rescue ablaufenden Vorgänge ist derzeit mangels Daten nicht vorhanden.