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Erschienen in:
01.08.2014 | Leitthema
Epigenetik in der Pränataldiagnostik
Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 8/2014
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Hintergrund
Im Gegensatz zur klassischen Genetik befasst sich die Epigenetik mit dem Phänotyp, der über die Genexpression, also die Aktivierung und Realisierung der genetischen Information in den jeweiligen Zellen bzw. Geweben, geprägt ist.
Fragestellung
Bedeutung epigenetischer Untersuchungen in der Abklärung von genetischen Syndromen, bei der nichtinvasiven Pränataldiagnostik und beim Auftreten von multifaktoriellen Fehlbildungen.
Material und Methoden
Auswertung der aktuellen Forschung und Diskussion der neueren Literatur mit Einschätzung der klinischen Bedeutung.
Ergebnisse
Die Methylierungsstörungen bei Imprinting-Syndromen sind bereits pränatal auffällig und mit der gezielten Fragestellung an die Humangenetik diagnostizierbar. In der nichtinvasiven Pränataldiagnostik sind epigenetische Verfahren derzeit im Vergleich mit dem NGS („next generation sequencing“) zu aufwendig. Bei vielen multifaktoriellen Fehlbildungen spielt die Epigenetik eine Rolle. Methylierungsstörungen können für die Ausprägung des Phänotyps bei Chromosomenstörungen, wie der Trisomie 21, ursächlich sein.
Schlussfolgerungen
Epigenetische Untersuchungen spielen in der Pränataldiagnostik eine Rolle im Hinblick auf die Syndromdiagnostik. Methylierungsstörungen lassen sich bei Chromosomenaberrationen nachweisen, sind aber für die tägliche Praxis noch nicht einsatzbar, da die Untersuchungen aufwendig und kostspielig sind.