Erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie ist die zweithäufigste kutane Porphyrieform. Sie resultiert aus einem Mangel des letzten Enzyms der Hämbiosynthese, der Ferrochelatase. Hierdurch kommt es zur Akkumulation von Protoporphyrin IX in den Erythrozyten und zu einer erhöhten Ausscheidung dieses Metaboliten im Stuhl.

Die Erkrankung manifestiert sich häufig in früher Kindheit mit einer erhöhten Photosensitivität. Betroffene Patienten beklagen bereits während oder kurz nach Sonnenlichtexposition Brennen, Stechen, Jucken und Schmerzen in den lichtexponierten Körperarealen. Diese Beschwerden führen zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität und zu einer konsequenten Meidung von Sonnenlicht. Darüber hinaus können subakut Erytheme und Ödeme auftreten sowie chronische Hautveränderungen wie Lichenifikation und Narben im weiteren Verlauf. Des Weiteren kann sich in 1–4 % der Fälle eine Leberzirrhose, eine Leberinsuffizienz oder sogar ein fulminantes und terminales Leberversagen entwickeln. Daher sollten regelmäßige labordiagnostische und sonographische Kontrollen der Leber erfolgen.

Therapeutisch standen lange Zeit lediglich eine konsequente Photoprotektion und die orale Gabe von β-Caroten zur Verfügung. Eine neue Behandlungsoption stellt Afamelanotid (Scenesse®) dar. Hierbei handelt es sich um ein synthetisches Analogon des natürlich vorkommenden α-Melanozyten-stimulierenden Hormons, das als subkutanes Implantat appliziert wird. Unabhängig von einer vorausgehenden UV-Exposition führt Afamelanotid zur Eumelanin-Produktion. Dies könnte es Patienten mit einer erythropoetischen Protoporphyrie ermöglichen, sich wesentlich länger als zuvor beschwerdefrei im Sonnenlicht aufzuhalten, was zu einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität führen würde.