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medizinische genetik

Erschienen in:

01.09.2012 | Schwerpunkt

Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

verfasst von: H. Prokisch, K. Oexle, T. Meitinger

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 3/2012

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Zusammenfassung

Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutationen in vielen verschiedenen Genen zu Phänotypen führen, die klinisch nur schwer voneinander abgrenzbar sind. Ein Beispiel hierfür sind die Atmungskettendefekte. Die Exomsequenzierung ermöglicht hier ein rasches Mutationsscreening, das parallel in allen Genen abläuft, die ursächlich infrage kommen.

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Titel: Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien
verfasst von: H. Prokisch
K. Oexle
T. Meitinger
Publikationsdatum: 01.09.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 3/2012
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-012-0348-6

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