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Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz

Erschienen in:

01.02.2015 | Leitthema

Genetik und Prävention am Beispiel genetischer Aortensyndrome (GAS) und des Marfan-Syndroms

verfasst von: Prof. Dr. med. Y. von Kodolitsch, MBA, C. R. Blankart, M. Vogler, K. Kallenbach, P. N. Robinson

Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz | Ausgabe 2/2015

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Zusammenfassung

Hintergrund

Genetische Aortensyndrome (GAS) sind meist autosomal-dominant erbliche thorakale Aortenaneurysmen, die bereits im jungen Alter zur Ruptur und thorakaler Aortendissektion führen.

Ziel der Arbeit

Wir möchten den Leser mit Prinzipien der genetischen Diagnostik sowie der medikamentösen und chirurgischen Prävention der genetischen Aortensyndrome vertraut machen.

Methoden

Ein Autorenteam, bestehend aus Kardiologe, Gesundheitsökonom, Patientenvertreter, Herzchirurg und Molekulargenetiker, erläutert die aus ihrer Sicht wichtigsten Aspekte zur Genetik und Prävention des genetischen Aortensyndroms.

Ergebnisse

Genetische Aortensyndrome bestehen aus einem breiten Spektrum verschiedener Krankheitsentitäten wie Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom und vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom. Die Diagnostik von genetischen Aortensyndromen basiert auf kombinierter Charakterisierung von Phänotyp und Genotyp. Eine medikamentöse Prävention ist wichtig, obgleich eine Heilung genetischer Aortensyndrome gegenwärtig unwahrscheinlich ist. Das wichtigste Prinzip der Prävention einer thorakalen Aortendissektion ist der prophylaktische Ersatz der Aortenwurzel durch klappenerhaltende Operationstechniken. Prävention inklusive molekulargenetischer Diagnostik ist auch ökonomisch rational.

Diskussion

Optimale prophylaktische Konzepte erfordern eine individualisierte Vorgehensweise mit detaillierter Diagnose des zugrundeliegenden genetischen Aortensyndroms inklusive Charakterisierung des Genotyps.

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Titel: Genetik und Prävention am Beispiel genetischer Aortensyndrome (GAS) und des Marfan-Syndroms
verfasst von: Prof. Dr. med. Y. von Kodolitsch, MBA
C. R. Blankart
M. Vogler
K. Kallenbach
P. N. Robinson
Publikationsdatum: 01.02.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 1436-9990
Elektronische ISSN: 1437-1588
DOI: https://doi.org/10.1007/s00103-014-2093-2

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