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medizinische genetik

Erschienen in:

01.11.2014 | Schwerpunktthema: Mosaike in der humangenetischen Diagnostik

Gonosomale Mosaike

verfasst von: A. Spreiz, PD Dr. med. D. Kotzot

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 3/2014

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Zusammenfassung

Aberrationen der Geschlechtschromosomen sind mit einer Inzidenz von ca. 0,2 % bei Neugeborenen von großer Relevanz. Häufig liegen sie in Form von numerischen und/oder strukturellen Mosaiken vor. Vor allem aufgrund der variablen Verteilung in verschiedenen Geweben ist die Genotyp-Phänotyp-Korrelation schwierig, was besonders bei pränatalen Befunden eine große Herausforderung darstellt und eine genetische Beratung erforderlich macht. Gonosomale Mosaike führen im weiblichen Geschlecht häufig zu den klinischen Symptomen des Turner-Syndroms (v. a. Kleinwuchs und Infertilität) einem potentiell erhöhten Gonadoblastomrisiko bei Vorhandensein einer XY-Zelllinie. Im männlichen Geschlecht sind Klinefelter-Mosaike ebenfalls häufig (bis ca. 20 %). Mosaike für die Karyotypen 47,XXX und 47,XYY werden seltener beobachtet; dies dürfte auch durch den geringen Krankheitswert und die daraus seltener resultierende Untersuchungsindikation begründet sein.

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Titel: Gonosomale Mosaike
verfasst von: A. Spreiz
PD Dr. med. D. Kotzot
Publikationsdatum: 01.11.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-014-0013-3

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