Skip to main content
Erschienen in: Der Internist 9/2015

01.09.2015 | Thalassämien | Schwerpunkt

Hämoglobinkrankheiten

verfasst von: Dr. R. Dickerhoff

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 9/2015

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hämoglobinkrankheiten wie die Thalassämien und Sichelzellkrankheiten sind mit den Migrationsbewegungen aus der östlichen Mittelmeerregion, Afrika und Asien seit den 1950er-Jahren nach Deutschland gekommen. Diese hereditären Erkrankungen erfordern nicht nur eine sehr komplexe Therapie, sie machen es auch notwendig, die asymptomatischen Träger zu diagnostizieren, um die Geburt kranker Kinder in der nächsten Generation zu verhindern. Pädiater, Internisten, Allgemeinmediziner und Gynäkologen müssen sich dieser Herausforderung stellen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Berthaut I, Guignedoux G, Kirsch-Noir F et al (2008) Influence of sickle cell disease and treatment with hydroxyurea on sperm parameters and fertility of human males. Haematologica 93:988–993CrossRefPubMed Berthaut I, Guignedoux G, Kirsch-Noir F et al (2008) Influence of sickle cell disease and treatment with hydroxyurea on sperm parameters and fertility of human males. Haematologica 93:988–993CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Bolaños-Meade J, Fuchs EJ, Luznik l et al (2012) HLA-haploidentical bone marrow transplantation with posttransplant cyclophosphamide expands the donor pool for patients with sickle cell disease. Blood 120:4285–4291PubMedCentralCrossRefPubMed Bolaños-Meade J, Fuchs EJ, Luznik l et al (2012) HLA-haploidentical bone marrow transplantation with posttransplant cyclophosphamide expands the donor pool for patients with sickle cell disease. Blood 120:4285–4291PubMedCentralCrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Dickerhoff R, Rücker A von (2010) Schwangerschaft bei Sichelzellkrankheit. Internist Prax 50:81–86 Dickerhoff R, Rücker A von (2010) Schwangerschaft bei Sichelzellkrankheit. Internist Prax 50:81–86
4.
Zurück zum Zitat Dickerhoff R, Rücker A von, Maschmeyer G, Heimpel H (2009) Probleme erwachsener Sichelzellpatienten in Deutschland. Dtsch Med Wochenschr 134:1179–1184CrossRefPubMed Dickerhoff R, Rücker A von, Maschmeyer G, Heimpel H (2009) Probleme erwachsener Sichelzellpatienten in Deutschland. Dtsch Med Wochenschr 134:1179–1184CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Hamideh D, Alvarez O (2013) Sickle cell related mortality in the United States (1999–2009). Pediatr Blood Cancer 60:1482–1486CrossRefPubMed Hamideh D, Alvarez O (2013) Sickle cell related mortality in the United States (1999–2009). Pediatr Blood Cancer 60:1482–1486CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Heimpel H, Kellermann K, Neuschwander N et al (2010) The morphological diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia: results of a quantitative analysis of peripheral blood and bone marrow cells. Haematologica 95:1034–1036PubMedCentralCrossRefPubMed Heimpel H, Kellermann K, Neuschwander N et al (2010) The morphological diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia: results of a quantitative analysis of peripheral blood and bone marrow cells. Haematologica 95:1034–1036PubMedCentralCrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Hernigou P, Beaujean F (2002) Treatment of osteonecrosis with autologous bone marrow grafting. Clin Orthop Relat Res 405:14–23CrossRefPubMed Hernigou P, Beaujean F (2002) Treatment of osteonecrosis with autologous bone marrow grafting. Clin Orthop Relat Res 405:14–23CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Iolascon A, Heimpel H, Wahlin A, Tamary H (2013) Congenital dyserythropoietic anemias: molecular insights and diagnostic approach. Blood 122:2162–2166PubMedCentralCrossRefPubMed Iolascon A, Heimpel H, Wahlin A, Tamary H (2013) Congenital dyserythropoietic anemias: molecular insights and diagnostic approach. Blood 122:2162–2166PubMedCentralCrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Kanter J, Kruse-Jarres R (2013) Management of sickle cell disease from childhood through adulthood. Blood Rev 27:279–287CrossRefPubMed Kanter J, Kruse-Jarres R (2013) Management of sickle cell disease from childhood through adulthood. Blood Rev 27:279–287CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Kling ES, Machado RF, Barst RJ et al (2014) An official American Thoracic Society clinical practice guideline: diagnosis, risk stratification, and management of pulmonary hypertension of sickle cell disease. Am J Respir Crit Care Med 189:727–740CrossRef Kling ES, Machado RF, Barst RJ et al (2014) An official American Thoracic Society clinical practice guideline: diagnosis, risk stratification, and management of pulmonary hypertension of sickle cell disease. Am J Respir Crit Care Med 189:727–740CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Koduri PR, Nathab S (2006) Acute splenic sequestration crisis in adults with hemoglobin SC disease: a report of nine cases. Ann Hematol 85:239–243CrossRefPubMed Koduri PR, Nathab S (2006) Acute splenic sequestration crisis in adults with hemoglobin SC disease: a report of nine cases. Ann Hematol 85:239–243CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Kohli DR, Li Y, Khasabov SG et al (2010) Pain-related behaviors and neurochemical alterations in mice expressing sickle hemoglobin: modulation by cannabinoids. Blood 116:456–465PubMedCentralCrossRefPubMed Kohli DR, Li Y, Khasabov SG et al (2010) Pain-related behaviors and neurochemical alterations in mice expressing sickle hemoglobin: modulation by cannabinoids. Blood 116:456–465PubMedCentralCrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Kohne E, Kleihauer E (2010) Hämoglobinopathien – eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl 107:65–71 Kohne E, Kleihauer E (2010) Hämoglobinopathien – eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl 107:65–71
14.
Zurück zum Zitat Lanzkron S, Caroll CP, Haywood C (2013) Mortality rates and age at death from sickle cell disease: U.S., 1979–2005. Public Health Rep 128:110–116PubMedCentralPubMed Lanzkron S, Caroll CP, Haywood C (2013) Mortality rates and age at death from sickle cell disease: U.S., 1979–2005. Public Health Rep 128:110–116PubMedCentralPubMed
15.
Zurück zum Zitat Lionnet F, Hammoudi N, Stojanovic KS et al (2012) Hemoglobin SC disease complications: a clinical study of 179 cases. Haematologica 97:1136–1141PubMedCentralCrossRefPubMed Lionnet F, Hammoudi N, Stojanovic KS et al (2012) Hemoglobin SC disease complications: a clinical study of 179 cases. Haematologica 97:1136–1141PubMedCentralCrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Mantadakis E, Ewalt DH, Cavender JD et al (2000) Outpatient penile aspiration and epinephrine irrigation for young patients with sickle cell anemia and prolonged priapism. Blood 95:78–82PubMed Mantadakis E, Ewalt DH, Cavender JD et al (2000) Outpatient penile aspiration and epinephrine irrigation for young patients with sickle cell anemia and prolonged priapism. Blood 95:78–82PubMed
17.
18.
19.
Zurück zum Zitat Olujohungbe A, Burnett AL (2013) How I manage priapism due to sickle cell disease. Br J Haematol 160:754–765CrossRefPubMed Olujohungbe A, Burnett AL (2013) How I manage priapism due to sickle cell disease. Br J Haematol 160:754–765CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Parent F, Bachir D, Inamo J et al (2011) A hemodynamic study of pulmonary hypertension in sickle cell disease. N Engl J Med 365:44–53 Parent F, Bachir D, Inamo J et al (2011) A hemodynamic study of pulmonary hypertension in sickle cell disease. N Engl J Med 365:44–53
21.
Zurück zum Zitat Piel FB, Weatherall DJ (2014) The α-thalassemias. N Engl J Med 371:1908–1916 Piel FB, Weatherall DJ (2014) The α-thalassemias. N Engl J Med 371:1908–1916
22.
Zurück zum Zitat Platt OS (2000) Sickle cell anemia as an inflammatory disease. J Clin Invest 106:337–338 Platt OS (2000) Sickle cell anemia as an inflammatory disease. J Clin Invest 106:337–338
23.
Zurück zum Zitat Platt OS (2008) Hydroxyurea for the treatment of sickle cell anemia. N Engl J Med 358:1362–1369 Platt OS (2008) Hydroxyurea for the treatment of sickle cell anemia. N Engl J Med 358:1362–1369
24.
Zurück zum Zitat Reid ME, Halter Hipsky C, Hue-Roye K, Hoppe C (2014) Genomic analyses of RH alleles to improve transfusion therapy in patients with sickle cell disease. Blood Cells Mol Dis 52:195–202PubMedCentralCrossRefPubMed Reid ME, Halter Hipsky C, Hue-Roye K, Hoppe C (2014) Genomic analyses of RH alleles to improve transfusion therapy in patients with sickle cell disease. Blood Cells Mol Dis 52:195–202PubMedCentralCrossRefPubMed
26.
Zurück zum Zitat Sharpe CC, Thein SL (2014) How I treat renal complications in sickle cell disease. Blood 123:3720–3726CrossRefPubMed Sharpe CC, Thein SL (2014) How I treat renal complications in sickle cell disease. Blood 123:3720–3726CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Voskaridou E, Christoulas D, Bilalis A et al (2010) The effect of prolonged administration of hydoxyurea on morbidity and mortality in adult patients with sickle cell syndromes: results of a 17-year, single-center trial (LaSHS). Blood 115:2354–2363CrossRefPubMed Voskaridou E, Christoulas D, Bilalis A et al (2010) The effect of prolonged administration of hydoxyurea on morbidity and mortality in adult patients with sickle cell syndromes: results of a 17-year, single-center trial (LaSHS). Blood 115:2354–2363CrossRefPubMed
28.
Zurück zum Zitat Williams TN, Weatherall DJ (2012) World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med 2:a011692PubMedCentralCrossRefPubMed Williams TN, Weatherall DJ (2012) World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med 2:a011692PubMedCentralCrossRefPubMed
29.
Zurück zum Zitat Yates AM, Mortier NA, Hyde KS et al (2010) The diagnostic dilemma of congenital unstable hemoglobinopathies. Pediatr Blood Cancer 55:1393–1395PubMedCentralCrossRefPubMed Yates AM, Mortier NA, Hyde KS et al (2010) The diagnostic dilemma of congenital unstable hemoglobinopathies. Pediatr Blood Cancer 55:1393–1395PubMedCentralCrossRefPubMed
30.
Zurück zum Zitat http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie.pdf http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie.pdf
31.
Zurück zum Zitat http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-029l.pdf http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-029l.pdf
32.
Zurück zum Zitat http://www.thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/eBook-publications/guidelines_for_the_management_of_non_transfusion_dependent_thalassaemia/#/0 http://www.thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/eBook-publications/guidelines_for_the_management_of_non_transfusion_dependent_thalassaemia/#/0
33.
Zurück zum Zitat http://www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/sichelzellkrankheiten http://www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/sichelzellkrankheiten
34.
Zurück zum Zitat http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-016l_S2k_Sichelzellkrankheit_2014-12.pdf http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-016l_S2k_Sichelzellkrankheit_2014-12.pdf
35.
Metadaten
Titel
Hämoglobinkrankheiten
verfasst von
Dr. R. Dickerhoff
Publikationsdatum
01.09.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 9/2015
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-015-3663-6

Weitere Artikel der Ausgabe 9/2015

Der Internist 9/2015 Zur Ausgabe

Schwerpunkt

Erythropoese

Mitteilungen der DGIM

Mitteilungen der DGIM

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.