Häufiges Syndrom, selten diagnostiziert: das Triple-X-Syndrom

Das Triple-X-, Trisomie-X- oder 47,XXX-Syndrom ist eine genetische Auffälligkeit der Gonosomen bei weiblichen Individuen. Seine Inzidenz beträgt 1:1000 und ist eine der häufigsten Chromosomenveränderung bei Mädchen. Spezifische phänotypische Merkmale sind nicht oder kaum vorhanden, sodass vermutet wird, dass die Inzidenz wesentlich häufiger ist als aktuell bekannt. Laut Schätzungen werden nur etwa 10% der Fälle diagnostiziert. Zu den klinischen Manifestationen kann eine psychomotorische Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes mit Spracherwerbsbehinderungen gehören. Körperliche Auffälligkeiten können diskrete kraniofaziale Dysmorphien, urogenitale Fehlanlagen und in Einzelfällen Herzfehler beinhalten, außerdem wurden Epilepsien und psychiatrische Auffälligkeiten (z. B. Verhaltensstörungen, Hyperaktivität, Depressionen) beschrieben. Sehr selten wurde über Auffälligkeiten der Extremitäten (z. B. Klinodaktylien), in Einzelfällen über einen Strabismus berichtet. Die Häufigkeit der ovarialen Insuffizienz als führendes Syndrom in der Erstbeschreibung ist unbekannt.

Wir berichten über ein Mädchen, das zum Ausschluss einer auditiven Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung in der Klinik und Poliklinik für Pädaudiologie/Phoniatrie vorgestellt wurde. Hauptsymptomatik war eine Lernbehinderung mit Spracherwerbsbehinderung und diskreten fazialen Dysmorphien. Zur Ätiologieklärung erfolgte im Alter von 9;1 Jahren eine genetische Untersuchung mit der Diagnose eines Triple-X-Syndroms.

Bei Mädchen und weiblichen Teenagern, die die Konstellation einer Lernbehinderung mit Spracherwerbsauffälligkeiten und diskreten körperlichen Auffälligkeiten zeigen, kann eine humangenetische Diagnostik sinnvoll sein, zumindest, wenn seitens der Familie der Wunsch einer Klärung zur Ätiologie von Entwicklungsauffälligkeiten besteht.