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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 1/2015

01.01.2015 | Bild und Fall

Heller Augenhintergrund bei ausgeprägter Cutis laxa und großen Fontanellen

verfasst von: I. Marjanovic, B. Seitz, B. Käsmann-Kellner

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 1/2015

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Auszug

Der 6 Tage alte Säugling wurde erstmalig in der kinderophthalmologischen Ambulanz der Klinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums des Saarlandes zur Mitbeurteilung vorgestellt. Bei multiplen Anomalien bestand der Verdacht auf eine zugrunde liegende Syndromerkrankung. In der Kinderklinik fielen bei der Geburt eine Brachydaktylie aller Extremitäten, eine partielle Syndaktylie, eine ausgeprägte Cutis laxa, eine abnormal breite Kopfform mit überweiter Fontanelle und eine Nierenhypoplasie auf (Abb. 1 b, Abb. 3). …
Literatur
1.
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Majewski F (2000) Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism: reexamination of the original patient. Am J Med Genet 93:335–338CrossRefPubMed
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Metadaten
Titel
Heller Augenhintergrund bei ausgeprägter Cutis laxa und großen Fontanellen
verfasst von
I. Marjanovic
B. Seitz
B. Käsmann-Kellner
Publikationsdatum
01.01.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 1/2015
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-014-3113-1

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