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medizinische genetik

Erschienen in:

01.09.2012 | CME Zertifizierte Fortbildung

Hereditäre Fiebersyndrome

verfasst von: PD Dr. J. Schumacher, C. Timmann

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 3/2012

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Zusammenfassung

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Episoden mit Fieber und Entzündungszeichen gekennzeichnet und werden von Mutationen in Genen verursacht, denen eine Funktion bei der angeborenen Immunität zukommt. Die vorliegende Übersichtsarbeit befasst sich mit dem klinischen Erscheinungsbild und der Genetik der hereditären Fiebersyndrome. Sie sind für die humangenetische Beratung von Bedeutung.

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Titel: Hereditäre Fiebersyndrome
verfasst von: PD Dr. J. Schumacher
C. Timmann
Publikationsdatum: 01.09.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 3/2012
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-012-0335-y

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