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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 12/2012

01.12.2012 | Kasuistiken

Juveniles Glaukom bei Propionazidämie

verfasst von: Dr. A. Rosentreter, S. Gaki, PD Dr. S. Dinslage, Prof. Dr. T.S. Dietlein

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2012

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Zusammenfassung

Die Propionazidämie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einen Enzymdefekt der Biotin-abhängigen Propionyl-CoA-carboxylase zurückzuführen ist, die wiederum für den Katabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren und ungeradkettigen Fettsäuren notwendig ist. Bekannt war bisher die Assoziation von Propionazidämie und Optikusatrophie (4 Fälle). Wir beschreiben in dieser Kasuistik den ersten Fall eines 12-jährigen Patienten mit Propionazidämie und beidseitiger glaukomatöser Optikusexkavation und dysgenetischen Veränderungen im Kammerwinkel.
Literatur
1.
Childs B, Nyhan WI, Borden M et al (1961) Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria: a new disorder of amino acid metabolism. Pediatrics 27:522–538PubMed
2.
Deodato F, Boenzi S, Santorelli M, Dionis-Vici C (2006) Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:104–112PubMedCrossRef
3.
Dionisi-Vici C, Rizzo C, Burlina AB et al (2002) Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. J Pediatr 140:321–327PubMedCrossRef
4.
Gascon GG, Ozand PT, Brismar J (1994) Movement disorders in childhood organic acidurias. Clinical, neuroimaging, and biochemical correlations. Brain Dev 16(Suppl):94–103PubMedCrossRef
5.
Ianchulev T, Kolin T, Moseley K, Sadun A (2003) Optic nerve atrophy in propionic acidemia. Ophthalmology 110:1850–1854PubMedCrossRef
6.
Klose DA, Kölker S, Heinrich B et al (2002) Incidence and short-term outcome of children with symptomatic presentation of organic acid and fatty acid oxidation disorders in Germany. Pediatrics 110:1204–1211PubMedCrossRef
7.
North KN, Korson MS, Gopal YR (1995) Neonatal-onset propionic acidemia: neurologic and developmental profiles, and implications for management. J Pediatr 126:916–922PubMedCrossRef
8.
Williams ZR, Hurley PE, Altiparmak UE et al (2009) Late onset optic neuropathy in methylmalonic and propionic acidemia. Am J Ophthalmol 147:929–933PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Juveniles Glaukom bei Propionazidämie
verfasst von
Dr. A. Rosentreter
S. Gaki
PD Dr. S. Dinslage
Prof. Dr. T.S. Dietlein
Publikationsdatum
01.12.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 12/2012
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-012-2596-x

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