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Die Pathologie

Erschienen in:

01.11.2012 | Schwerpunkt

Mastozytosen und myeloische Neoplasien mit Eosinophilie

Diagnostik und Klassifikation

verfasst von: K. Sotlar, P. Valent, Prof. Dr. H.-P. Horny

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 6/2012

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Zusammenfassung

Mastozytosen und myeloische Neoplasien mit Eosinophilie sind seltene Erkrankungen des Knochenmarks und daher oft eine diagnostische Herausforderung für den Hämatopathologen. Bei den Mastozytosen stellen kompakte Mastzellinfiltrate das diagnostische Hauptkriterium dar, bei den myeloischen Neoplasien mit Eosinophilie beherrschen eosinophile Granulozyten das histologische Bild. Beide Gruppen enthalten phänotypisch und prognostisch ganz unterschiedliche Entitäten, die jeweils durch WHO-Kriterien definiert sind. Bei systemischen Mastozytosen (SM) ist die Unterscheidung zwischen indolenten und aggressiven oder gar leukämischen Verlaufsformen von hoher prognostischer Bedeutung. Vorwiegend bei indolenten Varianten der SM wird eine lokale und/oder systemische, meist reaktive Vermehrung von eosinophilen Granulozyten beobachtet (SM-eo). Dagegen ist eine Vermehrung neoplastisch-klonaler Eosinophiler häufig bei fortgeschrittener SM, vorwiegend bei Erkrankungen aus der Gruppe der SM-AHNMD (SM mit assoziierter nichtmastozytärer hämatologischer Neoplasie) zu beobachten, z. B. bei einer SM-CEL (chronische Eosinophilenleukämie). Außerhalb der Mastozytosen sind immunphänotypisch aberrante Gewebsmastzellen nur bei bestimmten seltenen Formen myeloischer Neoplasien mit Eosinophilie, vor allem bei myeloproliferativen Neoplasien (MLN-eo) mit zytogenetischen Anomalien im PDGFR („platelet-derived growth factor receptor“) zu beobachten. Die WHO-Klassifikation der Eosinophilenleukämien wird den morphologischen und klinischen Erfordernissen allerdings nur bedingt gerecht und bedarf einer Überarbeitung.

Valent P, Akin C, Escribano L et al (2007) Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest 37:435–453PubMedCrossRef

Schwartz LB, Sakai K, Bradford TR et al (1995) The alpha form of human tryptase is the predominant type present in blood at baseline in normal subjects and is elevated in those with systemic mastocytosis. J Clin Invest 96:2702–2710PubMedCrossRef

Sotlar K, Escribano L, Landt O et al (2003) One-step detection of c-kit point mutations using peptide nucleic acid-mediated polymerase chain reaction clamping and hybridization probes. Am J Pathol 162:737–746PubMedCrossRef

Horny H-P, Metcalfe DD, Bennett JM et al (2008) Mastocytosis (Mast cell disease). In: Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, Jaffe ES (eds) WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC, Geneva, S 54–63

Horny HP, Sotlar K, Sperr WR et al (2004) Systemic mastocytosis with associated clonal haematological non-mast cell lineage diseases: a histopathological challenge. J Clin Pathol 57:604–608PubMedCrossRef

Sotlar K, Colak S, Bache A et al (2010) Variable presence of KITD816V in clonal haematological non-mast cell lineage diseases associated with systemic mastocytosis (SM-AHNMD). J Pathol 220:586–595PubMedCrossRef

Horny HP, Valent P (2001) Diagnosis of mastocytosis: general histopathological aspects, morphological criteria, and immunohistochemical findings. Leuk Res 25:543–551PubMedCrossRef

Horny HP, Lange K, Sotlar K et al (2003) Increase of bone marrow lymphocytes in systemic mastocytosis: reactive lymphocytosis or malignant lymphoma? Immunohistochemical and molecular findings on routinely processed bone marrow biopsy specimens. J Clin Pathol 56:575–578PubMedCrossRef

Krokowski M, Sotlar K, Krauth MT et al (2005) Delineation of patterns of bone marrow mast cell infiltration in systemic mastocytosis: value of CD25, correlation with subvariants of the disease, and separation from mast cell hyperplasia. Am J Clin Pathol 124:560–568PubMedCrossRef

10.

Orfao A, Escribano L, Villarrubia J et al (1996) Flow cytometric analysis of mast cells from normal and pathological human bone marrow samples: identification and enumeration. Am J Pathol 149:1493–1499PubMed

11.

Jordan JH, Walchshofer S, Jurecka W et al (2001) Immunohistochemical properties of bone marrow mast cells in systemic mastocytosis: evidence for expression of CD2, CD117/Kit, and bcl-x(L). Hum Pathol 32:545–552PubMedCrossRef

12.

Horny HP, Sotlar K, Stellmacher F et al (2006) The tryptase positive compact round cell infiltrate of the bone marrow (TROCI-BM): a novel histopathological finding requiring the application of lineage specific markers. J Clin Pathol 59:298–302PubMedCrossRef

13.

Akin C, Fumo G, Yavuz AS et al (2004) A novel form of mastocytosis associated with a transmembrane c-kit mutation and response to imatinib. Blood 103:3222–3225PubMedCrossRef

14.

Sotlar K, Cerny-Reiterer S, Petat-Dutter K et al (2011) Aberrant expression of CD30 in neoplastic mast cells in high-grade mastocytosis. Mod Pathol 24:585–595PubMedCrossRef

15.

Longley BJ Jr, Metcalfe DD, Tharp M et al (1999) Activating and dominant inactivating c-KIT catalytic domain mutations in distinct clinical forms of human mastocytosis. Proc Natl Acad Sci U S A 96:1609–1614PubMedCrossRef

16.

Bernd HW, Sotlar K, Lorenzen J et al (2004) Acute myeloid leukaemia with t(8;21) associated with „occult“ mastocytosis. Report of an unusual case and review of the literature. J Clin Pathol 57:324–328PubMedCrossRef

17.

Sotlar K, Bache A, Stellmacher F et al (2008) Systemic mastocytosis associated with chronic idiopathic myelofibrosis: a distinct subtype of systemic mastocytosis associated with a [corrected] clonal hematological non-mast [corrected] cell lineage disorder carrying the activating point mutations KITD816V and JAK2V617F. J Mol Diagn 10:58–66PubMedCrossRef

18.

Horny HP, Sotlar K, Valent P (2010) Differential diagnoses of systemic mastocytosis in routinely processed bone marrow biopsy specimens: a review. Pathobiol 77:169–180CrossRef

19.

Horny H-P, Sotlar K, Valent P (2011) Eosinophil, basophil, and mast cell infiltrates in the bone marrow: crossing the boundaries of diagnosis. J Hematopathol 4:101–111CrossRef

20.

Rywlin AM, Hoffman EP, Ortega RS (1972) Eosinophilic fibrohistiocytic lesion of bone marrow: a distinctive new morphologic finding, probably related to drug hypersensitivity. Blood 40:464–472PubMed

21.

Velde J te, Vismans FJ, Leenheers-Binnendijk L et al (1978) The eosinophilic fibrohistiocytic lesion of the bone marrow. A mastocellular lesion in bone disease. Virchows Arch A Pathol Anat Histol 377:277–285CrossRef

22.

Valent P, Sperr WR, Samorapoompichit P et al (2001) Myelomastocytic overlap syndromes: biology, criteria, and relationship to mastocytosis. Leuk Res 25:595–602PubMedCrossRef

23.

Sperr WR, Jordan JH, Baghestanian M et al (2001) Expression of mast cell tryptase by myeloblasts in a group of patients with acute myeloid leukemia. Blood 98:2200–2209PubMedCrossRef

24.

Jordan JH, Schernthaner GH, Fritsche-Polanz R et al (2002) Stem cell factor-induced bone marrow mast cell hyperplasia mimicking systemic mastocytosis (SM): histopathologic and morphologic evaluation with special reference to recently established SM-criteria. Leuk Lymphoma 43:575–582PubMedCrossRef

25.

Horny H-P, Sotlar K, Valent P (2012) Evaluation of mast cell activation syndromes: impact of pathology and immunohistology. Int Arch Allergy Immunol 159:1–5PubMedCrossRef

26.

Hardy WR, Anderson RE (1968) The hypereosinophilic syndromes. Ann Intern Med 68:1220–1229PubMed

27.

Valent P, Klion AD, Horny HP et al (2012) Contemporary consensus proposal on criteria and classification of eosinophilic disorders and related syndromes. J Allergy Clin Immunol 130(3):607–612PubMedCrossRef

28.

Bain BJ, Gilliland DG, Vardiman JW, Horny H-P (2008) Myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1. In: Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, Jaffe ES (eds) WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC, Geneva, pp 68–73

29.

Bain BJ, Gilliland DG, Vardiman JW, Horny H-P (2008) Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified. In: Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, Jaffe ES (eds) WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC, Geneva, pp 51–53

30.

Reiter A, Walz C, Watmore A et al (2005) The t(8;9)(p22;p24) is a recurrent abnormality in chronic and acute leukemia that fuses PCM1 to JAK2. Cancer Res 65:2662–2667PubMedCrossRef

Titel: Mastozytosen und myeloische Neoplasien mit Eosinophilie
Diagnostik und Klassifikation
verfasst von: K. Sotlar
P. Valent
Prof. Dr. H.-P. Horny
Publikationsdatum: 01.11.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 6/2012
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-012-1654-0

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