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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 3/2015

01.03.2015 | CME Zertifizierte Fortbildung

Molekulare Diagnostik bei Genodermatosen

verfasst von: Assoc.-Prof. Dr. Martin Laimer, Johann W. Bauer, Roland Lang

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 3/2015

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Zusammenfassung

Primäre und/oder sekundäre Extrakutanmanifestationen mit diversen Organkomplikationen, früher Krankheitsbeginn und progressiver, durch relevante Morbidität und Mortalität gekennzeichneter Verlauf sind leidvolle Charakteristika von zahlreichen Genodermatosen. Für eine optimierte medizinische Versorgung erfordert ihre typischerweise ausgeprägte phäno- und genotypische Heterogenität deshalb eine akkurate, frühzeitige Diagnostik, die in ausreichender Sensitivität und Spezifität nur molekulare Diagnoseverfahren bieten können. Die Charakterisierung der ursächlichen molekularen Aberrationen erfolgt dabei über einen fokussierenden algorithmischen Zugang und eröffnet neue Perspektiven für zielgerichtete Therapieansätze.
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Metadaten
Titel
Molekulare Diagnostik bei Genodermatosen
verfasst von
Assoc.-Prof. Dr. Martin Laimer
Johann W. Bauer
Roland Lang
Publikationsdatum
01.03.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-014-3577-6

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