Anzeige
Erschienen in:
01.08.2014 | Originalien
Molekulargenetische Analyse und klinische Aspekte bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose
Erschienen in: Die Orthopädie | Ausgabe 8/2014
Einloggen, um Zugang zu erhaltenZusammenfassung
Hintergrund
Zweck dieser Studie waren eine molekulargenetische Analyse und klinische Aspekte bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose.
Patienten und Methode
Bei 33 ambulanten Patienten (23 Männer, Durchschnittsalter 50,6 Jahre; 10 Frauen, Durchschnittsalter 60,6 Jahre) mit einer für die Hämochromatose beweisenden Störung des Eisenstoffwechsels (Transferrinsättigung > 75 %) wurde eine molekulargenetische und klinische Analyse durchgeführt.
Ergebnisse
Es ergaben sich bei 63,6 % der Patienten homozygote Anlagenträger (282YY) für das HFE-Gen, eine sog. Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) fand sich bei 30,3% und bei 6,1 % ließen sich keine Mutationen des HFE-Gens detektieren.
Folgende Organmanifestationen ließen sich objektivieren: Arthropathie (78,8 %), Leberbeteiligung (39,9 %), „Bronzediabetes“ (30,3 %), Osteoporose (24,2 %), Diabetes mellitus (24,2 %) und Kardiomyopathie (12,1 %). Beim Vergleich hetero- vs. homozygoter Anlageträger der Hämochromatose ergaben sich folgende Unterschiede: Bei „compound“-heterozygoten war radiomorphologisch im Vergleich zu homozygoten Anlageträgern eine Beteiligung der Metakarpophalangeal(MCP)-Gelenke und eine Fingerpolyarthrose weniger häufig nachweisbar (85,7 %/71,4 % homozygot vs. 60 %/60 % heterozygot). Eine Omarthrose und eine Osteoporose waren ebenso eine Hypothyreose bei Compound-Heterozygotie häufiger gegeben, während eine Gon- und Koxarthrose sowie Leberbeteiligung häufiger bei homozygoten Anlageträgern vorkamen. Keine Unterschiede ließen sich bei der Manifestation einer Kardiomyopathie und eines Diabetes mellitus objektivieren.
Schlussfolgerungen
Angesichts der vorherrschenden Todesursachen Herzversagen, Leberveränderungen (Leberzirrhose, -zellkarzinom) und Pfortaderhochdruck sind eine frühe Diagnosestellung mit adäquater Therapie und ein Familienscreening besonders wichtig. Durch einen frühzeitigen therapeutischen Ansatz kann in den meisten Fällen eine Organmanifestation der hereditären Hämochromatose verhindert werden. Zudem wird ein Überblick über die aktuelle Datenlage gegeben.