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Die Kardiologie

Erschienen in:

01.06.2015 | CME Zertifizierte Fortbildung

Morbus Fabry

verfasst von: Prof. Dr. F. Weidemann, S. Störk, C. Sommer, N. Üçeyler, G. Ertl, C. Wanner, J. Krämer

Erschienen in: Die Kardiologie | Ausgabe 3/2015

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Zusammenfassung

Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Enzymmangel an α-Galaktosidase A bedingt ist. In der Folge führen Ablagerungen von Globotriaosylceramid (GL-3) und andere Trigger zu Zellproliferation, -inflammation und -apoptose. Diese Prozesse münden letztlich in einen fibrotischen Gewebeumbau. Eine Vielzahl an Mutationen, X-Inaktivierung in weiblichen Zellen und epigenetische Einflüsse führen zu einer ausgeprägt heterogenen Organbeteiligung. Die langfristige Prognose wird durch die Kardiomyopathie bestimmt. Typisch für diese ist eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie. Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu fibrotischen Umbauprozessen im linken Ventrikel, die als Trigger für prognoserelevante ventrikuläre Rhythmusstörungen einzuschätzen sind. Therapeutisch ist eine stadienadaptierte Behandlung der Herzinsuffizienz anzustreben. Die kausale Enzymersatztherapie (ERT) kann den Progress der Kardiomyopathie wahrscheinlich verzögern, ebenso bildet sich die Hypertrophie etwas zurück, manifeste fibrotische Umbauprozesse sind jedoch vermutlich irreversibel. Die ERT sollte frühzeitig begonnen werden, um eine Progression der Organbeteiligung zu verhindern.

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Titel: Morbus Fabry
verfasst von: Prof. Dr. F. Weidemann
S. Störk
C. Sommer
N. Üçeyler
G. Ertl
C. Wanner
J. Krämer
Publikationsdatum: 01.06.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Kardiologie / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 2731-7129
Elektronische ISSN: 2731-7137
DOI: https://doi.org/10.1007/s12181-014-0619-3

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