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Gefässchirurgie
Erschienen in: Gefässchirurgie 5/2015

01.08.2015 | Leitthema

Morphologie und Progression der primären Varikose

Die Bedeutung genetischer Varianten der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)

verfasst von: Dr. C. Wilmanns, S. Katsandris, A. Cooper, L. Wockner, N. Glaser, O. Bartsch, H. Binder, A. Meyer, G. Hoffmann, P.K. Walter, U. Zechner

Erschienen in: Gefässchirurgie | Ausgabe 5/2015

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das primäre Krampfaderleiden verlangt aufgrund vielfältiger Beschwerden und Komplikationen nach einer stadiengerechten Therapie. Die Pathogenese ist bislang ungeklärt.

Fragestellung

Aufgrund offensichtlicher Erblichkeit besteht der Bedarf nach einer genetischen Abgrenzung verschiedener Ursachen axialen Refluxes, sowie dessen komplizierter Verlaufsformen.

Ergebnisse

Anhand Blut- und Gewebeproben von 116 Patienten mit primärer Varikose und 36 Kontrollen berichteten wir über eine signifikante Assoziation zweier Polymorphismen des Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)-Gens, c.677C>T und c.1298A>C mit zwei morphologischen Grundtypen, c.677C>T mit einer axialen Stammveneninkompetenz mit Mündungsklappeninsuffizienz (Stammvarikose, p < 0,01), sowie c.1298A>C mit einer Perforansinsuffizienz mit und ohne axiale Inkompetenz (p < 0,01).
Die c.1298A>C-Mutante korrelierte signifikant mit einer Progression zu den komplizierten Verlaufsformen CEAP C3 bis C6 (p < 0,01). Folgeuntersuchungen an 52 Extremitäten (34 Patienten) mit primärer Varikose ergaben signifikant größere Durchmesser betroffener Perforansvenen im Fall komplizierter Verläufe CEAP C3 bis C6 verglichen mit C2 (p = 0,02).

Schlussfolgerungen

Die Ergebnisse sprechen für eine funktionelle Einteilung des primären Krampfaderleidens und unterstützen eine genetische Diagnostik sowie eine gezielte Ausschaltung relevanter Insuffizienzpunkte.
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Metadaten
Titel
Morphologie und Progression der primären Varikose
Die Bedeutung genetischer Varianten der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)
verfasst von
Dr. C. Wilmanns
S. Katsandris
A. Cooper
L. Wockner
N. Glaser
O. Bartsch
H. Binder
A. Meyer
G. Hoffmann
P.K. Walter
U. Zechner
Publikationsdatum
01.08.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Gefässchirurgie / Ausgabe 5/2015
Print ISSN: 0948-7034
Elektronische ISSN: 1434-3932
DOI
https://doi.org/10.1007/s00772-015-0059-9

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