Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der weißen Bevölkerung. In Deutschland leben ca. 7000 Betroffene und etwa die Hälfte davon befindet sich im Erwachsenenalter. Die wichtigsten Krankheitsmanifestationen beinhalten körperliche Entwicklungsverzögerung und Untergewicht, bedingt durch Malabsorption und Maldigestion im Dünn- und Dickdarm. Hochvisköser Schleim in den Atemwegen prädestiniert für chronische bakterielle Infekte. Durch die chronische pulmonale Entzündung kommt es bei den meisten Betroffenen zur progredienten respiratorischen Insuffizienz. Weitere wichtige Organbeteiligungen umfassen das Pankreas, die Leber, die Gallenwege, den Reproduktionstrakt und die Schweißdrüsen. Die Diagnosestellung erfolgt durch Analyse des Schweißes und kann durch eine genetische Untersuchung bestätigt werden. Neben körperlichen Einschränkungen treten bei vielen Betroffenen und ihren Familien psychische Probleme im Rahmen der Krankheitsbewältigung auf.