Neurokutane Porphyrien

Die Porphyrien umfassen eine heterogene Gruppe vornehmlich genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, denen eine Dysfunktion der Hämbiosynthese zugrunde liegt. Die Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie werden als neurokutane Porphyrien bezeichnet, da sie sich sowohl mit kutanen Symptomen an den lichtexponierten Körperarealen als auch mit potenziell lebensbedrohlichen, akuten neuroviszeralen Symptomen manifestieren und so zahlreiche andere Erkrankungen imitieren können. In dieser Übersicht geben wir ein Update zu Pathogenese, Klinik, Diagnostik und Therapie dieser beiden faszinierenden Porphyrievarianten.