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Erschienen in: Journal of Neurology 3/2015

01.03.2015 | Letter to the Editors

Novel ATM mutation in a German patient presenting as generalized dystonia without classical signs of ataxia-telangiectasia

verfasst von: Christoph Kuhm, Constanze Gallenmüller, Thilo Dörk, Moritz Menzel, Saskia Biskup, Thomas Klopstock

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 3/2015

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Gatti RA, Berkel I, Boder E et al (1988) Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 11q22-23. Nature 336:577–580CrossRefPubMed Gatti RA, Berkel I, Boder E et al (1988) Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 11q22-23. Nature 336:577–580CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Scott SP, Bendix R, Chen P, Clark R, Dork T, Lavin MF (2002) Missense mutations but not allelic variants alter the function of ATM by dominant interference in patients with breast cancer. Proc Natl Acad Sci USA 99:925–930PubMedCentralCrossRefPubMed Scott SP, Bendix R, Chen P, Clark R, Dork T, Lavin MF (2002) Missense mutations but not allelic variants alter the function of ATM by dominant interference in patients with breast cancer. Proc Natl Acad Sci USA 99:925–930PubMedCentralCrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Novel ATM mutation in a German patient presenting as generalized dystonia without classical signs of ataxia-telangiectasia
verfasst von
Christoph Kuhm
Constanze Gallenmüller
Thilo Dörk
Moritz Menzel
Saskia Biskup
Thomas Klopstock
Publikationsdatum
01.03.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-015-7636-4

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