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Erschienen in: Orthopädie & Rheuma 5/2012

18.10.2012 | Zertifizierte Fortbildung

Osteogenesis imperfecta: Neues zur Pathogenese und Therapie

Die Glasknochenkrankheit wird immer komplexer

verfasst von: H. Hoyer-Kuhn, Dr. J. Oliver Semler

Erschienen in: Orthopädie & Rheuma | Ausgabe 5/2012

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Zusammenfassung

Knochenbrüche sind bei Kindern und Jugendlichen keine Seltenheit. Bei gehäuften Frakturen durch inadäquate Traumata sollte man nach der Ursache fahnden, um den Betroffenen die bestmögliche Therapie anbieten zu können. Grundsätzlich ist zwischen Mineralisierungsstörungen (Rachitis) und verschiedenen Formen einer Osteoporose zu unterscheiden. Unter letzteren ist die Osteogenesis imperfecta die mit Abstand häufigste Erkrankung.

Literatur
  1. Rauch, F. and F.H. Glorieux, Osteogenesis imperfecta. Lancet, 2004. 363(9418): 1377–85.PubMedView Article
  2. Sillence, D.O., A. Senn, and D.M. Danks, Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet, 1979. 16 (2): 101–116.PubMedView Article
  3. Becker, J., et al., Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta. Am J Hum Genet, 2011. 88 (3): 362–71.PubMedView Article
  4. Semler et al.; A Mutation in the 5’-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus, The American Journal of Human Genetics, (2012) http://​dx.​doi.​org/​10.​1016/​j.​ajhg.​2012.​06.​011.​.​
  5. Glorieux, F.H., et al., Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med, 1998. 339 (14): 947–52.PubMedView Article
  6. Land, C., et al., Effect of intravenous pamidronate therapy on functional abilities and level of ambulation in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr, 2006. 148 (4): 456–60.PubMedView Article
  7. Gatti, D., et al., Intravenous neridronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomized controlled study. J Bone Miner Res, 2005. 20 (5): 758–63.PubMedView Article
  8. Semler, O., et al., Reshaping of Vertebrae during Treatment with Neridronate or Pamidronate in Children with Osteogenesis Imperfecta. Horm Res Paediatr, 2011.
  9. Semler, O., et al., Results of a prospective pilot trial on mobility after whole body vibration in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Clin Rehabil, 2008. 22 (5): 387–94.PubMedView Article
  10. Forlino, A., et al., New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol, 2011
Metadaten
Titel
Osteogenesis imperfecta: Neues zur Pathogenese und Therapie
Die Glasknochenkrankheit wird immer komplexer
verfasst von
H. Hoyer-Kuhn
Dr. J. Oliver Semler
Publikationsdatum
18.10.2012
Verlag
Urban and Vogel
Erschienen in
Orthopädie & Rheuma / Ausgabe 5/2012
Print ISSN: 1435-0017
Elektronische ISSN: 2196-5684
DOI
https://doi.org/10.1007/s15002-012-0248-9

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