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Clinical Epileptology

Erschienen in:

16.12.2015 | Leitthema

Pathophysiologische Mechanismen genetischer Epilepsien

verfasst von: Dr. Ulrike B. S. Hedrich, Dr. Snezana Maljevic

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2016

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Zusammenfassung

Epileptische Anfälle sind auf eine erhöhte Erregbarkeit neuronaler Zellen im Gehirn zurückzuführen, die bei bis zu einem Drittel der Epilepsien überwiegend genetisch bedingt ist. Bei monogen vererbten idiopathischen Epilepsien konnten bereits sehr viele relevante Mutationen identifiziert werden, die hauptsächlich Ionenkanalgene betreffen und eine wichtige Ursache für fokale und generalisierte erbliche Epilepsieformen sind. Im gesunden Gehirn sorgen Ionenkanäle in den Membranen von erregenden und hemmenden Neuronen für eine neuronale Balance. Eine Störung dieser Balance kann durch Veränderung der Ionenkanalfunktion zu einem epileptischen Anfall führen. In dieser Übersicht werden bekannte epilepsieassoziierte Mutationen in Ionenkanalgenen und deren funktionelle Auswirkungen beschrieben sowie die resultierenden Krankheitsmechanismen diskutiert.

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Titel: Pathophysiologische Mechanismen genetischer Epilepsien
verfasst von: Dr. Ulrike B. S. Hedrich
Dr. Snezana Maljevic
Publikationsdatum: 16.12.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Clinical Epileptology / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-015-0037-y

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