Pränatale genetische Beratung im 21. Jahrhundert – idealerweise präkonzeptionell

Der rasche Zuwachs an diagnostischen Möglichkeiten und die steigende Nachfrage nach pränataler genetischer Diagnostik, stellt nicht nur eine außergewöhnliche inhaltliche sondern auch eine organisatorische Herausforderung für die betreuenden Frauenärzte dar.

Vermittelt werden sollen Ziele und Inhalte der pränatalen genetischen Beratung, besprochen werden neue Methoden der pränatalen genetischen Diagnostik und aufgeklärt wird über die Wichtigkeit des richtigen Zeitpunkts der Beratung.

Die pränatale genetische Beratung befasst sich mit Fragen zu genetischen Risikofaktoren für die Nachkommen. Genetische Analysen können immer rascher und umfassender durchgeführt werden. Insbesondere die Microarray-Analyse der Chromosomen und die DNA-Sequenzierung mittels Hochdurchsatzverfahren („next generation sequencing“, NGS) ermöglichen eine völlig neue Dimension in der pränatalen genetischen Diagnostik. Die Beratung der Patientinnen wird dadurch immer komplexer sowie ethisch und inhaltlich anspruchsvoller. Trotz der technischen Möglichkeit spielt Zeit weiterhin eine große Rolle in der Routinediagnostik hereditärer Erkrankungen. Viele Patientinnen werden erst spät, bei Vorliegen einer Schwangerschaft, zur pränatalen genetischen Beratung zugewiesen. Die betreuenden Ärzte sind gefordert, bei Vorliegen von Risikofaktoren die Ratsuchenden frühzeitig, idealerweise präkonzeptionell an entsprechende Zentren zuzuweisen.