Primäre Hyperoxalurie

Die drei derzeit bekannten Formen der primären Hyperoxalurie (PH I–III) sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen des Glyoxylatstoffwechsels, die zu einer gesteigerten endogenen Produktion von Oxalat und damit zu einer extrem erhöhten Urinoxalatausscheidung (>1 mmol/1,73 m² Körperoberfläche/Tag; normal <0,5) führen. Die Hauptsymptome der PH sind rezidivierende Urolithiasis und/oder progrediente Nephrokalzinose. Dies und chronische Inflammationsprozesse in den Nieren führen oft zum frühzeitigen Nierenversagen, vor allem bei PH I, und damit zu systemischen Ablagerungen von Kalziumoxalatkristallen. Diese „systemische Oxalose“ macht die PH zu einer Multisystemerkrankung. Die Diagnose einer PH wird oft spät und hier bei mehr als 30% der Patienten erst im terminalen Nierenversagen oder gar nach einer erfolglosen Nierentransplantation mit Rekurrenz der Oxalose gestellt. Die einzigen Behandlungsoptionen sind derzeit eine extrem erhöhte tägliche Flüssigkeitszufuhr sowie Medikamente, die die Löslichkeit von Oxalat im Urin steigern, wie z. B. Alkalizitrat. Eine Behandlung mit Pyridoxin reduziert die Oxalatausscheidung bei einem Drittel der Patienten mit PH I. Keine Form der Nierenersatztherapie eliminiert genügend Oxalat, deswegen sollte die Zeit an der Dialyse bis zur Transplantation so kurz wie möglich gehalten werden. Die kombinierte Leber-Nieren-Transplantation ist immer noch die Methode der Wahl bei PH I, bei PH II wird eine isolierte Nierentransplantation durchgeführt. Noch ist kein Patient mit PH III und Nierenversagen bekannt.