Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine der häufigsten „seltenen“ neuromuskulären Erkrankungen; sie wird autosomal-rezessiv vererbt und stellt die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Kindern dar. Charakteristisch ist die Degeneration der α-Motoneurone im Rückenmark. Klinisch zeigt sich eine ausgeprägte proximal-betonte Muskelschwäche bei altersgemäßer kognitiver Entwicklung. Der sehr variable Schweregrad der Erkrankung korreliert mit dem Patientenalter bei Erstmanifestation. Die häufigste Form, SMA-Typ I, wird bereits in den ersten Lebensmonaten symptomatisch. Die Kinder erlernen das freie Sitzen nicht und versterben bei natürlichem Verlauf aufgrund der schweren respiratorischen Beteiligung in den ersten beiden Lebensjahren. Kinder mit SMA-Typ II fallen meist in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahrs durch eine verzögerte motorische Entwicklung auf, nachdem sie das freie Sitzen erlernt haben. Bei den milderen Formen, SMA-Typen III und IV, treten Symptome erst nach Erreichen der Gehfähigkeit auf; die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Zwar gibt es noch keine kausale SMA-Therapie, aber ein vorausschauendes multidisziplinäres Behandlungskonzept kann die Lebensqualität der Patienten verbessern. Hierzu gehören physiotherapeutische Maßnahmen sowie Maßnahmen zur Behandlung von respiratorischen, gastrointestinalen und orthopädischen Symptomen. Ergänzend sind Rehabilitation und die psychosoziale Betreuung der Familie wichtig. Neue kausale Therapieansätze werden derzeit in klinischen Studien erprobt.