Stoffwechselerkrankungen des Erwachsenen und Epilepsie

Stoffwechselerkrankungen (STWE) mit Epilepsie sind entweder erworben oder hereditär. Hereditäre STWE mit Epilepsie sind bei Erwachsenen selten. Die häufigsten STWE des Erwachsenen mit Epilepsie sind die mitochondrialen Erkrankungen. Die Epilepsie ist selten die dominante oder einzige klinische Manifestation des Phänotyps. Alle Typen von Anfällen kommen bei STWE mit Epilepsie vor, am häufigsten werden aber generalisierte tonisch-klonische Anfälle bzw. myoklonische Anfälle beschrieben. Die üblichen Antiepileptika sind bei einigen Formen effektiv, häufig aber unwirksam. Valproat sollte bei bestimmten STWE vermieden werden, da es die Epilepsie verschlechtern bzw. zu letalen Verläufen führen kann. Die genaue Identifizierung des zugrunde liegenden metabolischen Defekts ist wichtig, da es für einige eine teilweise sehr wirksame adjuvante antiepileptische bzw. diätetische Therapie gibt.