Anzeige
Erschienen in:
01.12.2015 | Übersichten
Stratifizierte und risikoadaptierte Früherkennung genetischer Kolonkarzinome
Erschienen in: coloproctology | Ausgabe 6/2015
Einloggen, um Zugang zu erhaltenZusammenfassung
Hereditäre kolorektale Karzinome machen etwa 3–5 % aller kolorektalen Karzinome (KRK) aus. Die Identifikation von Anlageträgern ist von großer Bedeutung, da diese in der Regel ein deutlich erhöhtes Karzinomrisiko aufweisen und eine gesonderte früher beginnende Überwachung erforderlich ist. Hereditäre kolorektale Karzinome teilen sich auf in HNPCC (hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom), adenomatöse Polyposissyndrome und nichtadenomatöse Polyposissyndrome. Die mit Abstand häufigste Form ist das HNPCC, das für etwa 3 % der KRK-Erkrankungen verantwortlich ist. Bei HNPCC-Patienten mit nachgewiesener Mutation spricht man auch vom Lynch-Syndrom. Anlageträger haben ein deutlich erhöhtes Karzinomrisiko für KRK und weitere Tumoren, insbesondere Endometriumkarzinome. Die Überwachung sollte mit 25 Jahren beginnen und beinhaltet jährlich eine Koloskopie und bei Frauen einen transvaginalen Ultraschall, ab 35 Jahren zusätzlich eine ÖGD und bei Frauen eine Endometriumbiopsie.
Bei den adenomatösen Polyposissyndromen geht die klassische familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) mit hunderten von Polypen im Dickdarm einher. Ziel der Überwachung, die bereits im Kindesalter beginnt, ist die Festlegung des richtigen Zeitpunkts einer Kolektomie, die eine Karzinomentstehung verhindert. Zusätzlich kommen gehäuft Adenome im Duodenum vor allem peripapillär vor, so dass eine regelmäßige Endoskopie mit Seitblickoptik erforderlich ist. Abzugrenzen ist die attenuierte FAP mit deutlich weniger Polypen und einer späteren Manifestation. Bei einem Teil dieser Patienten liegt eine MYH-assoziierte Polyposis (MAP) vor, die als einzige Form der hereditären KRK autosomal-rezessiv vererbt wird und häufig von der attenuierten FAP klinisch nicht abzugrenzen ist.
Die nichtadenomatösen Polyposisformen sind sehr selten und umfassen das Peutz-Jeghers-Syndrom, die juvenile Polyposis und das Cowden-Syndrom.
Bei Verdacht oder nachgewiesener Anlage für ein hereditäres KRK sollte eine Kontaktaufnahme mit einem entsprechend ausgewiesenen Zentrum erfolgen. Für die Durchführung humangenetischer Untersuchungen sind die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes zu beachten.