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Erschienen in: Journal of Neurology 11/2014

01.11.2014 | Letter to the Editors

X-linked agammaglobulinemia with hearing impairment, dystonia-parkinsonism, and progressive neurodegeneration

verfasst von: Aloysius Domingo, Thomas G. P. M. Schmidt, Ela Barcelon, Marissa Lukban, Ana Westenberger, Christine Klein

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 11/2014

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Excerpt

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Literatur
4.
Zurück zum Zitat Papapetropoulos S, Friedman J, Blackstone C, Kleiner GI, Bowen BC, Singer C (2007) A progressive, fatal dystonia-parkinsonism syndrome in a patient with primary immunodeficiency receiving chronic IVIG therapy. Mov Disord 22:1664–1666. doi:10.1002/mds.21631 CrossRefPubMed Papapetropoulos S, Friedman J, Blackstone C, Kleiner GI, Bowen BC, Singer C (2007) A progressive, fatal dystonia-parkinsonism syndrome in a patient with primary immunodeficiency receiving chronic IVIG therapy. Mov Disord 22:1664–1666. doi:10.​1002/​mds.​21631 CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Velickovic M, Prasad ML, Weston SA, Benson EM (2004) Identification of the bruton tyrosine kinase (BTK) gene mutations in 20 Australian families with X-linked agammaglobulinemia (XLA). Hum Mutat 23:398–399. doi:10.1002/humu.9228 CrossRefPubMed Velickovic M, Prasad ML, Weston SA, Benson EM (2004) Identification of the bruton tyrosine kinase (BTK) gene mutations in 20 Australian families with X-linked agammaglobulinemia (XLA). Hum Mutat 23:398–399. doi:10.​1002/​humu.​9228 CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Yang EJ, Yoon JH, Chung KC (2004) Bruton’s tyrosine kinase phosphorylates cAMP-responsive element-binding protein at serine 133 during neuronal differentiation in immortalized hippocampal progenitor cells. J Biol Chem 279:1827–1837. doi:10.1074/jbc.M308722200 CrossRefPubMed Yang EJ, Yoon JH, Chung KC (2004) Bruton’s tyrosine kinase phosphorylates cAMP-responsive element-binding protein at serine 133 during neuronal differentiation in immortalized hippocampal progenitor cells. J Biol Chem 279:1827–1837. doi:10.​1074/​jbc.​M308722200 CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
X-linked agammaglobulinemia with hearing impairment, dystonia-parkinsonism, and progressive neurodegeneration
verfasst von
Aloysius Domingo
Thomas G. P. M. Schmidt
Ela Barcelon
Marissa Lukban
Ana Westenberger
Christine Klein
Publikationsdatum
01.11.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 11/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7483-8

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