Zystische Fibrose und ihre Komplikationen

Die zystische Fibrose (CF) – auch Mukoviszidose genannt – ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Die Mutation befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 7. Durch einen Defekt im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)-Gen ist der Chloridionentransport an der Zellmembran verringert. In der Folge lässt sich ein Krankheitsbild beschreiben, dass auch als Exokrinopathie bezeichnet werden kann. In allen Organen mit exokrinen Drüsen treten Störungen im Zusammenhang mit dem defekten Chloridtransport auf. Am stärksten betroffen ist die Lunge. Die häufigste Todesursache ist demnach auch die pulmonale Erkrankung mit einer respiratorischen Insuffizienz auf dem Boden der rezidivierenden Infekte. Die Erkrankung ist bis heute nicht heilbar. Neue Therapien, die mutationsspezifisch CFTR beeinflussen, geben aber Anlass zu neuer Hoffnung. Langfristig soll für jede der 6 Mutationsklassen und damit für etwa 2000 Mutationen eine kausale Therapie entwickelt werden.