Skip to main content
27698 Suchergebnisse für:

Genetische Untersuchung 

sortieren nach |
"Aktualität" sortiert die Ergebnisse nach Publikationsdatum. "Relevanz" berücksichtigt auch noch andere Faktoren wie zum Beispiel die Häufigkeit der Suchbegriffe im Text.
  1. 16.05.2024 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Online First

    Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?

    Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und …

  2. Open Access 02.02.2018 | Trisomien | ReviewPaper

    Genetische Untersuchungen bei wiederholten Spontanaborten

    Aktuelle Empfehlungen unter besonderer Berücksichtigung der Präimplantationsdiagnostik

    Fehlgeburten betreffen 15 % aller Schwangerschaften und nehmen mit steigendem mütterlichem Alter deutlich an Häufigkeit zu. Der Wunsch nach einer Ursachenklärung ist groß. Dieser Artikel hat das Ziel, den aktuellen Kenntnisstand zur Frage der genetischen Diagnostik bei Paaren mit Aborten darzustellen.

  3. 01.09.2022 | News

    Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

    revidierte Fassung vom 24.06.2022, veröffentlicht und in Kraft getreten am 01.07.2022, ersetzt die Fassung vom 28.04.2017
  4. 2019 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetische Untersuchungsmethoden

    Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unter Verwendung neuester Technologien der Humangenetik kann dazu beitragen, Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei Patienten zu vermeiden und …

    verfasst von:
    Julia Höfele
    Erschienen in:
    Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin (2019)
  5. 17.05.2024 | Plötzlicher Herztod | Nachrichten | Online-Artikel
    Experten fordern:

    „Jeder Fall von plötzlichem Tod muss obduziert werden!“

    Ein signifikanter Anteil der Fälle von plötzlichem Herztod ist genetisch bedingt. Um ihre Verwandten vor diesem Schicksal zu bewahren, sollten jüngere Personen, die plötzlich unerwartet versterben, ausnahmslos einer Autopsie unterzogen werden.

  6. 28.05.2024 | Zytostatische Therapie | Online First

    47/w mit größenprogredienter Raumforderung der linken Brust

    Vorbereitung auf die Facharzt-Prüfung: Fall 47
  7. 27.05.2024 | Bronchiektasen | ReviewPaper

    Primäre Ciliäre Dyskinesie

    Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu …

  8. Open Access 21.05.2024 | Pulmonale Hypertonie | ReviewPaper

    Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie

    Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) kann durch Mutation in mindestens 18 Genen ausgelöst werden. Das am häufigsten veränderte Gen ist das für den „bone morphogenetic protein receptor 2“ (BMPR2). Auch weitere Gene im selben …

  9. 01.05.2024 | Trisomie 21 | Online First

    NIPT in der Schwangerenvorsorge: Erkenntnisse und Erfahrungen nach Aufnahme in die Mutterschaftsrichtlinien

    Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Anomalien durch die Sequenzierung zellfreier DNA im mütterlichen Blut. Die Einführung des NIPT als Kassenleistung in Deutschland ab Juli 2022 …

  10. 24.05.2024 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | ReviewPaper

    Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

    Der α1-Antitrypsin-Mangel (AATM) stellt eine komplexe genetische Störung dar und erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise in der klinischen Praxis. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die Epidemiologie, Genetik, Symptomatik …

  11. 21.05.2024 | Mammakarzinom | ContinuingEducation

    Genetische Prädisposition Mammakarzinom

    State of the Art 2024

    Die Entscheidung, welcher Patientin zu einer genetischen Untersuchung geraten werden soll, hängt von der Art und dem Alter der Erstdiagnose einer …

  12. 13.05.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

    Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

  13. 18.04.2024 | Myotonie | ReviewPaper

    Leitlinien-Update: myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen

    Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

    Die Leitlinie zu myotonen Dystrophien, nichtdystrophen Myotonien und periodischen Paralysen wurde vor Kurzem aktualisiert. Welche Neuerungen es gibt und die komplette Leitlinie finden Sie hier.

  14. 27.05.2024 | Trisomien | Online First

    Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge

    Mithilfe der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA-Analyse oder NIPT [nichtinvasiver Pränataltest]) können etwa 99 % der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden bei einer Falsch-Positiv-Rate von etwa 0,1 % [ 1 , 2 ]. Diese hervorragende Testgüte hat dazu …

  15. 07.05.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Mukoviszidose im Kindes- und im Erwachsenenalter

    Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Wie Sie die Diagnose sichern und aktuelle Therapieoptionen im Überblick.

  16. 24.05.2024 | Metformin | Online First

    Diabetes Update 2024 – wertvolle neue Erkenntnisse

    Professor Michael Stumvoll , Direktor der Medizinischen Klinik II des Universitätsklinikums Leipzig, und Ko-Leiter des Diabetes Update stellte Studien zu Diabetes und Adipositas vor, die sich noch in der klinischen Phase 1 oder 2 befinden, aber …

  17. 29.05.2024 | Autopsie | News

    Die erste seite

  18. 29.05.2024 | Achillessehnenruptur | ReviewPaper
    Peitschenschlag, Schmerzen und Funktionsverlust

    Die akute Achillessehnenruptur

    Ein 39 Jahre alter Fußballer verspürt beim Versuch, zum Ball zu sprinten, einen krachenden Riss oberhalb der linken Ferse, kann daraufhin nicht mehr laufen und bricht zusammen. Bei der körperlichen Untersuchung zeigt sich eine Delle im Verlauf der …

  19. 01.07.2024 | Hämophilie | OriginalPaper

    Hämophilie-Behandlung in Österreich

    Die vorliegende aktualisierte Leitlinie soll einen praxisnahen Leitfaden für die Diagnostik und Therapie von Personen mit Hämophilie (Persons with Haemophilia, PwH) in Österreich darstellen. In der Hämophilie-Therapie gibt es wenige vergleichende …

  20. 01.06.2024 | News

    Mitteilungen der DGIM

Suchergebnisse filtern:

Suchoperatoren:

„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
AND / UND Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., alkohol UND demenz).
OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., hiv ODER aids).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., isolierte systolische hypertonie).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., sars NOT sars-cov-2).
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen.

Fahren Sie mit der Maus über den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.