22q11.2-Mikrodeletion mit atypischen Absencen, Dysmorphie und Skoliose

Das DiGeorge-Syndrom bzw. CATCH 22 beruht auf einer Deletion im Bereich der Chromosomenbande 22q11.2. Charakteristische Merkmale sind Herzfehler, Thymushypoplasie, Immundefekte, Hypokalzämien und verschiedene weitere Fehlbildungen. Primär neurologische Symptome sind eher selten beschrieben. Wir berichten von einem oligophrenen, 14-jährigen Jungen mit atypischen, komplexen Absencen, der faziale Auffälligkeiten und eine progrediente Skoliose aufwies. Aufgrund einer subklinischen Hypokalzämie wurde eine genetische Untersuchung eingeleitet, die eine Mikrodeletion 22q11.2 zeigte. Eine Beteiligung des Herzens und Immundefekte konnten ausgeschlossen werden. Unter antikonvulsiver Therapie mit Topiramat kam es zum Sistieren der Anfälle. Neuere Untersuchungen deuten an, dass einzelne Gene aus der DiGeorge-Syndrom-Genlokusregion in die Entwicklung zerebraler Verbindungsstrukturen zwischen Dienzephalon und Kortex involviert sind. Bei Epilepsien in Verbindung mit einem oder mehreren Symptomen des CATCH 22 sollte daher großzügig eine Diagnostik hinsichtlich der 22q11.2-Mikrodeletion veranlasst werden.