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Clinical Journal of Gastroenterology
Erschienen in:

18.04.2024 | Case Report

A case of an unreported point mutation in promoter 1B of the adenomatous polyposis coli gene, which is responsible for gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach

verfasst von: Ayaka Ishida, Yasuhiro Inokuchi, Makoto Hirata, Hiroto Narimatsu, Emi Yoshioka, Kota Washimi, Nozomu Machida, Shin Maeda

Erschienen in: Clinical Journal of Gastroenterology | Ausgabe 4/2024

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Abstract

A 35-year-old woman of Asian descent with epigastralgia was referred to our hospital. Esophagogastroduodenoscopy revealed gastric cancer in the upper body and carpeting fundic gland polyposis in the fornix and body. Computed tomography revealed no metastases. Total colonoscopy and capsule endoscopy revealed no polyposis, except in the stomach. The patient was diagnosed with advanced gastric cancer and underwent open total gastrectomy. We speculated that her gastric cancer was a hereditary tumor due to its early onset and accompanying fundic gland polyposis. Germline multi-gene panel testing identified a single-nucleotide variant, c.-191 T > G, in exon 1B of the adenomatous polyposis coli gene, which can cause gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach. To our knowledge, this is the first manuscript to report the variant (c.-191 T > G) in promoter 1B of the adenomatous polyposis coli gene, which is related to a predisposition to gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach.
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Metadaten
Titel
A case of an unreported point mutation in promoter 1B of the adenomatous polyposis coli gene, which is responsible for gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach
verfasst von
Ayaka Ishida
Yasuhiro Inokuchi
Makoto Hirata
Hiroto Narimatsu
Emi Yoshioka
Kota Washimi
Nozomu Machida
Shin Maeda
Publikationsdatum
18.04.2024
Verlag
Springer Nature Singapore
Erschienen in
Clinical Journal of Gastroenterology / Ausgabe 4/2024
Print ISSN: 1865-7257
Elektronische ISSN: 1865-7265
DOI
https://doi.org/10.1007/s12328-024-01964-5

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