nach oben

Neurological Sciences

Erschienen in:

02.10.2019 | Letter to the Editor

A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome

verfasst von: Valentina Pelliccia, Silvia Ferranti, Rosa Mostardini, Salvatore Grosso

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

16p11.2 microdeletion syndrome is a rare disorder that can exhibit a wide range of clinical phenotypes including hypotonia, macrocephaly, mental, motor, and speech retardation, behavioral problems, autism spectrum disorders, hyperphagia, and obesity [1, 2]. Some cases with feeding difficulties and short stature were described. Moreover, congenital malformations, dysmorphic features, and epileptic seizures are possible [2, 3]. …

Bamonte L (2015 Spring) Developmental presentation, medical complexities, and service delivery for a child with 16p11.2 deletion syndrome. Pediatr Phys Ther 27(1):90–99. https://doi.org/10.1097/PEP.0000000000000105CrossRefPubMed

Steinman KJ, Spence SJ, Ramocki MB, Proud MB, Kessler SK, Marco EJ, Green Snyder LA, D'Angelo D, Chen Q, Chung WK, Sherr EH, on behalf of the Simons VIP Consortium (2016) 16p11.2 deletion and duplication: characterizing neurologic phenotypes in a large clinically ascertained cohort. Am J Med Genet A 170(11):2943–2955. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37820CrossRefPubMed

Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Macé A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Männik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S, on behalf of the Simons VIP Consortium, on behalf of the 16p11.2 European Consortium (2012) A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet 49(10):660–668. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101203CrossRefPubMedPubMedCentral

Bürk K (2017) Friedreich ataxia: current status and future prospects. Cerebellum Ataxias 4:4. https://doi.org/10.1186/s40673-017-0062-xCrossRefPubMedPubMedCentral

Cook A, Giunti P (2017) Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124(1):19–30. https://doi.org/10.1093/bmb/ldx034CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome
verfasst von: Valentina Pelliccia
Silvia Ferranti
Rosa Mostardini
Salvatore Grosso
Publikationsdatum: 02.10.2019
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Neurological Sciences / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-019-04075-z

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2020

Whole exome sequencing identifies a novel SCN1A mutation in genetic (idiopathic) generalized epilepsy and juvenile myoclonic epilepsy subtypes

Structural brain abnormalities in patients with psychogenic nonepileptic seizures

Neuropathic pain in patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A

Highlights of the issue 3, 2020

Effect of eccentric-based rehabilitation on hand tremor intensity in Parkinson disease

Palliative care in 9 children with neurodegeneration with brain iron accumulation

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie