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01.10.2010 | Case Report | Ausgabe 5/2010

Neurological Sciences 5/2010

A case of neurofibromatosis and multiple sclerosis

Zeitschrift:
Neurological Sciences > Ausgabe 5/2010
Autoren:
Gabriella Spinicci, Maria Valeria Cherchi, Raffaele Murru, Maria Conti, Maria Giovanna Marrosu

Abstract

Neurofibromatosis 1 (NF1), also called von Recklinghausen disease or peripheral NF, is a common autosomal-dominant neurocutaneous disorder associated with mutations of the NF 1 gene. The pathogenesis is poorly understood and the disease is characterized by cafè-au-lait spots, neurofibromatous tumors of the skin, Lisch nodules of the iris and many pleiotropic manifestations. The gene responsible for the disorder has been isolated on chromosome 17q11.2. The association of multiple sclerosis with NF is rarely reported in literature. We describe a patient with NF1, who subsequently developed relapsing-remitting multiple sclerosis.

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