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Erschienen in:

22.10.2024 | Brief Communication

A case of X-Linked adrenoleukodystrophy caused by a novel mutation with singular clinical manifestation: unilateral lower limb weakness

verfasst von: Geke Zhu, Han Zhou, Yongbo Ma, Rui Liu, Xiangtao Nie, Wenjing Qi, Lei Hao, Xiuming Guo

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 1/2025

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Abstract

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ABCD1 gene, leading to the accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and tissues. It primarily affects the central nervous system white matter and the adrenal cortex. Clinical manifestations include myeloneuropathy, leukodystrophy, and adrenal insufficiency. Reliable methods for diagnosis include VLCFAs and genetic testing. We report the case of a 31-year-old male X-ALD patient who mainly presented with unilateral lower limb weakness. Adrenal insufficiency was not observed, and there was no evidence of peripheral nerve involvement in nerve conduction studies. MRI revealed only mild atrophy of thoracic spinal cord without other relevant abnormalities. Ultimately, Next-Generation Sequencing (NGS) and VLCFAs testing confirmed the diagnosis of X-ALD, and the NGS indicated a novel missense mutation.

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Titel: A case of X-Linked adrenoleukodystrophy caused by a novel mutation with singular clinical manifestation: unilateral lower limb weakness
verfasst von: Geke Zhu
Han Zhou
Yongbo Ma
Rui Liu
Xiangtao Nie
Wenjing Qi
Lei Hao
Xiuming Guo
Publikationsdatum: 22.10.2024
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Neurological Sciences / Ausgabe 1/2025
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-024-07828-7

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