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Journal of Clinical Immunology

Erschienen in:

18.01.2022 | Letter to Editor

A De Novo Cause of PGM3 Deficiency Treated with Hematopoietic Stem Cell Transplantation

verfasst von: Andrew Winslow, Elizabeth R. Jalazo, April Evans, Mike Winstead, Timothy Moran

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 3/2022

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To the Editor, …

Sassi A, et al. Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels. J Allergy Clin Immunol. 2014;133(5):1410-9-1419.e1-13.CrossRef

Zhang Y, et al. Autosomal recessive phosphoglucomutase 3 (PGM3) mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment. J Allergy Clin Immunol. 2014;133(5):1400-9-1409.e1-5.CrossRef

Stray-Pedersen A, et al. PGM3 mutations cause a congenital disorder of glycosylation with severe immunodeficiency and skeletal dysplasia. Am J Hum Genet. 2014;95(1):96–107.CrossRefPubMedPubMedCentral

Lundin KE, et al. Susceptibility to infections, without concomitant hyper-IgE, reported in 1976, is caused by hypomorphic mutation in the phosphoglucomutase 3 (PGM3) gene. Clin Immunol. 2015;161(2):366–72.CrossRefPubMedPubMedCentral

Fusaro M, et al. Two novel homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 leading to severe combined immunodeficiency, skeletal dysplasia, and malformations. J Clin Immunol. 2021;41(5):958–66.CrossRefPubMed

García-García A, et al. Novel PGM3 compound heterozygous variants with IgE-related dermatitis, lymphopenia, without syndromic features. Pediatr Allergy Immunol. 2021;32(3):566–75.CrossRefPubMed

Titel: A De Novo Cause of PGM3 Deficiency Treated with Hematopoietic Stem Cell Transplantation
verfasst von: Andrew Winslow
Elizabeth R. Jalazo
April Evans
Mike Winstead
Timothy Moran
Publikationsdatum: 18.01.2022
Verlag: Springer US
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01196-z

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