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A hypomyelinating leukodystrophy with calcification: oculodentodigital dysplasia

  • 25.06.2019
  • Neuro-Images
Erschienen in:

Auszug

A 16-year-old boy was admitted to our clinic with facial dysmorphism involving microphthalmia, short narrow palpebral fissures, a narrow nose, a depressed nasal bridge, micrognathia, and clinodactyly. Neurological examination revealed spastic tetraparesis, upper and lower limb hyperreflexia, and bilateral Babinski sign. He was born to consanguineous parents. He had neurodevelopmental delay and previous surgery for bilateral cataracts. …
Titel
A hypomyelinating leukodystrophy with calcification: oculodentodigital dysplasia
Verfasst von
Dilek Cavusoglu
Nihal Olgac Dundar
Pinar Arican
Berk Ozyilmaz
Pinar Gencpinar
Publikationsdatum
25.06.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 5/2020
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-019-01178-4
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Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Hirn-MRT zeigt bilaterale subdurale Blutung (blaue Pfeile)/© Salvatore Perrone et al doi.org/10.1007/s00277-023-05392-2 unter CC-BY 4.0, Erschöpfter Mann im LKW/© Africa Studio / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell)