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Erschienen in:

12.11.2019 | Scientific Letter

A New Pathogenic Variant of CAKUTHED Diagnosed Based on Intellectual Disability

verfasst von: Shinichiro Morichi, Shinji Suzuki, Akiko Kasuga, Yu Ishida, Gaku Yamanaka, Yasuyo Kashiwagi, Hisashi Kawashima

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 6/2020

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To the Editor: Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay (CAKUTHED) is characterized by facial dysmorphology and external ear anomalies in addition to renal lesions [1]. This disease is characterized with haploinsufficiency of the PBX-1 (Pre-B cell leukemia homeobox) gene, which may be involved in its etiology [2]. Its incidence is unclear, and no case report on it has been published in Japan. …

Toka HR, Toka O, Hariri A, et al. Congenital anomalies of kidney and urinary tract. Semin Nephrol. 2010;30:374–86.CrossRef

North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study (NAPRTCS) 2014 Annual Report. Rockville: The EMMES Corporation, MD; Available at: https://web.emmes.com/study/ped/ annlrept/annlrept.html

Nicolaou N, Renkema KY, Bongers EM, et al. Genetic, environmental, and epigenetic factors involved in CAKUT. Nat Rev Nephrol. 2015;11:720–31.CrossRef

Heidet L, Moriniere V, Henry C, et al. Targeted exome sequencing identifies PBX1 as involved in monogenic congenital anomalies of the kidney and urinary tract. J Am Soc Nephrol. 2017;28:2901–14.CrossRef

Le Tanno P, Breton J, Bidart M, et al. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. J Med Genet. 2017;54:502–10.CrossRef

Titel: A New Pathogenic Variant of CAKUTHED Diagnosed Based on Intellectual Disability
verfasst von: Shinichiro Morichi
Shinji Suzuki
Akiko Kasuga
Yu Ishida
Gaku Yamanaka
Yasuyo Kashiwagi
Hisashi Kawashima
Publikationsdatum: 12.11.2019
Verlag: Springer India
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 6/2020
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-019-03091-3

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