Skip to main content
main-content

08.04.2019 | Original Communication Open Access

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy

Zeitschrift:
Journal of Neurology
Autoren:
Manu Jokela, Sara Lehtinen, Johanna Palmio, Anna-Maija Saukkonen, Sanna Huovinen, Anna Vihola, Bjarne Udd

Abstract

Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are genetic disorders characterized by weakness of predominantly proximal limb and trunk muscles due to progressive loss of muscle tissue. Collagen VI-related muscular dystrophies usually display more generalized muscle involvement combined with contractures and/or hyperlaxity of distal finger joints. LGMD-like phenotype of collagenopathy has only rarely been described and as reported is usually of childhood onset. We identified a Finnish family with COL6A2-related LGMD with autosomal dominant inheritance and very late onset at 40–60 years of age. Since the mutation was previously unreported, the pathognomonic findings on muscle MRI were the decisive clue for the correct diagnosis.

Unsere Produktempfehlungen

e.Med Interdisziplinär

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen! 

Neuer Inhalt

e.Med Neurologie & Psychiatrie

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Neurologie & Psychiatrie erhalten Sie Zugang zu CME-Fortbildungen der Fachgebiete, den Premium-Inhalten der dazugehörigen Fachzeitschriften, inklusive einer gedruckten Zeitschrift Ihrer Wahl.

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen! 

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel


 

Neu im Fachgebiet Neurologie

Meistgelesene Bücher in der Neurologie

2012 | Buch

Neurologie Fragen und Antworten

Über 1000 Fakten für die Facharztprüfung

Richtig oder falsch? Testen Sie Ihr Wissen systematisch anhand von Fragen nach dem Multiple-Choice-Prinzip. Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen.

Autoren:
Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med. Ralph Weber

2015 | Buch

Nervenkompressionssyndrome

Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken. Häufige und seltene Formen sind gleichermaßen in diesem Buch beschrieben.

Herausgeber:
Hans Assmus, Gregor Antoniadis

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Neurologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise