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Erschienen in:

05.12.2019 | Original Article

A novel compound heterozygous mutation of SLC12A3 gene in a Chinese pedigree with Gitelman syndrome

verfasst von: Xin Wang, Yu Ding, Qi Liu, Guocan Yang

Erschienen in: Endocrine | Ausgabe 3/2020

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Abstract

Purpose

Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive renal tubular disorder characterized by salt wasting and hypokalemia resulting from loss-of-function mutations in the solute carrier family 12A3 (SLC12A3) gene encoding the thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC). Here, we investigated the clinical manifestations and genetic features of a Chinese pedigree with GS.

Methods

Next-generation sequencing and Sanger sequencing analysis were performed to define and confirm the SLC12A3 gene mutations of the patient (proband II:1) and this pedigree. Clinical manifestations and biochemical parameters were collected and analyzed.

Results

Genetic analysis of the SLC12A3 gene identified two novel mutations in the proband, heterozygous (c.2842delT) and heterozygous (c.1569_1586del) mutation, respectively. Additionally, heterozygous (c.2842delT) mutation in SLC12A3 gene was found in his father and younger brother. The other heterozygous (c.1569_1586del) mutation in SLC12A3 gene was carried by his mother.

Conclusions

Two novel mutations may be related to the occurrence of the GS in the pedigree. However, additional studies are particularly required to explore the underlying molecular mechanisms.
Literatur
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Metadaten
Titel
A novel compound heterozygous mutation of SLC12A3 gene in a Chinese pedigree with Gitelman syndrome
verfasst von
Xin Wang
Yu Ding
Qi Liu
Guocan Yang
Publikationsdatum
05.12.2019
Verlag
Springer US
Erschienen in
Endocrine / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 1355-008X
Elektronische ISSN: 1559-0100
DOI
https://doi.org/10.1007/s12020-019-02152-z

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