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Erschienen in:

01.06.2019 | Letter to the Editor

A novel FGF8 mutation in a female patient with isolated congenital anosmia

verfasst von: M. I. Stamou, L. Plummer, V. Koika, A. Galli-Tsinopoulou, N. A. Georgopoulos

Erschienen in: Hormones | Ausgabe 2/2019

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Zurück zum Zitat Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P, Kondrashov AS, Sunyaev SR (2010) A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Methods 7(4):248–249CrossRefPubMedPubMedCentral Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P, Kondrashov AS, Sunyaev SR (2010) A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Methods 7(4):248–249CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Falardeau J, Chung WC, Beenken A, Raivio T, Plummer L, Sidis Y, Jacobson-Dickman EE, Eliseenkova AV, Ma J, Dwyer A et al (2008) Decreased FGF8 signaling causes deficiency of gonadotropin-releasing hormone in humans and mice. J Clin Invest 118(8):2822–2831CrossRefPubMedPubMedCentral Falardeau J, Chung WC, Beenken A, Raivio T, Plummer L, Sidis Y, Jacobson-Dickman EE, Eliseenkova AV, Ma J, Dwyer A et al (2008) Decreased FGF8 signaling causes deficiency of gonadotropin-releasing hormone in humans and mice. J Clin Invest 118(8):2822–2831CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Nachtigall LB, Boepple PA, Pralong FP, Crowley WF Jr (1997) Adult-onset idiopathic hypogonadotropic hypogonadism--a treatable form of male infertility. N Engl J Med 336(6):410–415CrossRefPubMed Nachtigall LB, Boepple PA, Pralong FP, Crowley WF Jr (1997) Adult-onset idiopathic hypogonadotropic hypogonadism--a treatable form of male infertility. N Engl J Med 336(6):410–415CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
A novel FGF8 mutation in a female patient with isolated congenital anosmia
verfasst von
M. I. Stamou
L. Plummer
V. Koika
A. Galli-Tsinopoulou
N. A. Georgopoulos
Publikationsdatum
01.06.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Hormones / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 1109-3099
Elektronische ISSN: 2520-8721
DOI
https://doi.org/10.1007/s42000-019-00108-6

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