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12.02.2019 | Letter to the Editor

A novel nucleotide substitution in the 5′ untranslated region of ANKRD26 gene is associated with inherited thrombocytopenia: a report of two new families

Zeitschrift:: Annals of Hematology

Autoren:: Robert T. Diep, Kristin Corey, Murat O. Arcasoy

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Balduini A, Raslova H, Di Buduo CA, Donada A, Ballmaier M, Germeshausen M, Balduini CL (2018) Clinic, pathogenic mechanisms and drug testing of two inherited thrombocytopenias, ANKRD26-related thrombocytopenia and MYH9-related diseases. Eur J Med Genet 61(11):715–722. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.014 CrossRef

Noris P, Pecci A (2017) Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017(1):385–399. https://doi.org/10.1182/asheducation-2017.1.385 PubMedCentral

Noris P, Perrotta S, Seri M, Pecci A, Gnan C, Loffredo G, Pujol-Moix N, Zecca M, Scognamiglio F, De Rocco D, Punzo F, Melazzini F, Scianguetta S, Casale M, Marconi C, Pippucci T, Amendola G, Notarangelo LD, Klersy C, Civaschi E, Balduini CL, Savoia A (2011) Mutations in ANKRD26 are responsible for a frequent form of inherited thrombocytopenia: analysis of 78 patients from 21 families. Blood 117(24):6673–6680. https://doi.org/10.1182/blood-2011-02-336537 CrossRef

Noris P, Biino G, Pecci A, Civaschi E, Savoia A, Seri M, Melazzini F, Loffredo G, Russo G, Bozzi V, Notarangelo LD, Gresele P, Heller PG, Pujol-Moix N, Kunishima S, Cattaneo M, Bussel J, De Candia E, Cagioni C, Ramenghi U, Barozzi S, Fabris F, Balduini CL (2014) Platelet diameters in inherited thrombocytopenias: analysis of 376 patients with all known disorders. Blood 124(6):e4–e10. https://doi.org/10.1182/blood-2014-03-564328 CrossRefPubMedCentral

Pippucci T, Savoia A, Perrotta S, Pujol-Moix N, Noris P, Castegnaro G, Pecci A, Gnan C, Punzo F, Marconi C, Gherardi S, Loffredo G, De Rocco D, Scianguetta S, Barozzi S, Magini P, Bozzi V, Dezzani L, Di Stazio M, Ferraro M, Perini G, Seri M, Balduini CL (2011) Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2. Am J Hum Genet 88(1):115–120. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.12.006 CrossRefPubMedCentral

Noris P, Favier R, Alessi MC, Geddis AE, Kunishima S, Heller PG, Giordano P, Niederhoffer KY, Bussel JB, Podda GM, Vianelli N, Kersseboom R, Pecci A, Gnan C, Marconi C, Auvrignon A, Cohen W, Yu JC, Iguchi A, Miller Imahiyerobo A, Boehlen F, Ghalloussi D, De Rocco D, Magini P, Civaschi E, Biino G, Seri M, Savoia A, Balduini CL (2013) ANKRD26-related thrombocytopenia and myeloid malignancies. Blood 122(11):1987–1989. https://doi.org/10.1182/blood-2013-04-499319 CrossRef

Marquez R, Hantel A, Lorenz R, Neistadt B, Wong J, Churpek JE, Mardini NA, Shaukat I, Gurbuxani S, Miller JL, Godley LA (2014) A new family with a germline ANKRD26 mutation and predisposition to myeloid malignancies. Leuk Lymphoma 55(12):2945–2946. https://doi.org/10.3109/10428194.2014.903476 CrossRefPubMedCentral

Boutroux H, Petit A, Auvrignon A, Lapillonne H, Ballerini P, Favier R, Leverger G (2015) Childhood diagnosis of genetic thrombocytopenia with mutation in the ankyrine repeat domain 26 gene. Eur J Pediatr 174(10):1399–1403. https://doi.org/10.1007/s00431-015-2549-x CrossRef

Perez Botero J, Chen D, He R, Viswanatha DS, Majerus JA, Coon LM, Nguyen PL, Reichard KK, Oliveira JL, Tefferi A, Gangat N, Pruthi RK, Patnaik MM (2016) Clinical and laboratory characteristics in congenital ANKRD26 mutation-associated thrombocytopenia: a detailed phenotypic study of a family. Platelets 27(7):712–715. https://doi.org/10.3109/09537104.2016.1171305 CrossRef

10.

Ferrari S, Lombardi AM, Putti MC, Bertomoro A, Cortella I, Barzon I, Girolami A, Fabris F (2017) Spectrum of 5'UTR mutations in ANKRD26 gene in patients with inherited thrombocytopenia: c.-140C>G mutation is more frequent than expected. Platelets 28(6):621–624. https://doi.org/10.1080/09537104.2016.1267337 CrossRef

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Bluteau D, Balduini A, Balayn N, Currao M, Nurden P, Deswarte C, Leverger G, Noris P, Perrotta S, Solary E, Vainchenker W, Debili N, Favier R, Raslova H (2014) Thrombocytopenia-associated mutations in the ANKRD26 regulatory region induce MAPK hyperactivation. J Clin Invest 124(2):580–591. https://doi.org/10.1172/JCI71861 CrossRefPubMedCentral

12.

Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, Bloomfield CD, Cazzola M, Vardiman JW (2016) The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 127(20):2391–2405. https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544 CrossRef

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Fiore M, Saut N, Alessi MC, Viallard JF (2016) Successful use of eltrombopag for surgical preparation in a patient with ANKRD26-related thrombocytopenia. Platelets 27(8):828–829. https://doi.org/10.1080/09537104.2016.1190446 CrossRef

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Pecci A, Gresele P, Klersy C, Savoia A, Noris P, Fierro T, Bozzi V, Mezzasoma AM, Melazzini F, Balduini CL (2010) Eltrombopag for the treatment of the inherited thrombocytopenia deriving from MYH9 mutations. Blood 116(26):5832–5837. https://doi.org/10.1182/blood-2010-08-304725 CrossRef

Titel: A novel nucleotide substitution in the 5′ untranslated region of ANKRD26 gene is associated with inherited thrombocytopenia: a report of two new families
Autoren:: Robert T. Diep
Kristin Corey
Murat O. Arcasoy
Publikationsdatum: 12.02.2019
DOI: https://doi.org/10.1007/s00277-019-03632-y
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Zeitschrift: Annals of Hematology
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584

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