nach oben

Journal of Clinical Immunology

Erschienen in:

05.01.2019 | Letter to Editor

A Novel STK4 Mutation Presenting with Juvenile Idiopathic Arthritis and Epidermodysplasia Verruciformis

verfasst von: Samin Sharafian, Vahid Ziaee, Mohammad Shahrooei, Mahsa Ahadi, Nima Parvaneh

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2019

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor …

Abdollahpour H, Appaswamy G, Kotlarz D, Diestelhorst J, Beier R, Schaffer AA, et al. The phenotype of human STK4 deficiency. Blood. 2012;119(15):3450–7.CrossRefPubMedPubMedCentral

Crequer A, Picard C, Patin E, D'Amico A, Abhyankar A, Munzer M, et al. Inherited MST1 deficiency underlies susceptibility to EV-HPV infections. PLoS One. 2012;7(8):e44010.CrossRefPubMedPubMedCentral

Nehme NT, Schmid JP, Debeurme F, Andre-Schmutz I, Lim A, Nitschke P, et al. MST1 mutations in autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by defective naive T-cell survival. Blood. 2012;119(15):3458–68.CrossRefPubMed

Halacli SO, Ayvaz DC, Sun-Tan C, Erman B, Uz E, Yilmaz DY, et al. STK4 (MST1) deficiency in two siblings with autoimmune cytopenias: a novel mutation. Clin Immunol. 2015;161(2):316–23.CrossRefPubMed

Dang TS, Willet JD, Griffin HR, Morgan NV, O'Boyle G, Arkwright PD, et al. Defective leukocyte adhesion and chemotaxis contributes to combined immunodeficiency in humans with autosomal recessive MST1 deficiency. J Clin Immunol. 2016;36(2):117–22.CrossRefPubMedPubMedCentral

Sherkat R, Sabri MR, Dehghan B, Bigdelian H, Reisi N, Afsharmoghadam N, et al. EBV lymphoproliferative-associated disease and primary cardiac T-cell lymphoma in a STK4 deficient patient: a case report. Medicine (Baltimore). 2017;96(48):e8852.CrossRef

Parvaneh N, Filipovich AH, Borkhardt A. Primary immunodeficiencies predisposed to Epstein-Barr virus-driven haematological diseases. Br J Haematol. 2013;162(5):573–86.CrossRefPubMed

Allenspach E, Torgerson TR. Autoimmunity and primary immunodeficiency disorders. J Clin Immunol. 2016;36(Suppl 1):57–67.CrossRefPubMed

Grimbacher B, Warnatz K, Yong PFK, Korganow AS, Peter HH. The crossroads of autoimmunity and immunodeficiency: lessons from polygenic traits and monogenic defects. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(1):3–17.CrossRefPubMed

10.

Park E, Kim MS, Song JH, Roh KH, Lee R, Kim TS. MST1 deficiency promotes B cell responses by CD4(+) T cell-derived IL-4, resulting in hypergammaglobulinemia. Biochem Biophys Res Commun. 2017;489(1):56–62.CrossRefPubMed

11.

Du X, Shi H, Li J, Dong Y, Liang J, Ye J, et al. Mst1/Mst2 regulate development and function of regulatory T cells through modulation of Foxo1/Foxo3 stability in autoimmune disease. J Immunol. 2014;192(4):1525–35.CrossRefPubMed

12.

Anand R, Kim AY, Brent M, Marmorstein R. Biochemical analysis of MST1 kinase: elucidation of a C-terminal regulatory region. Biochemistry. 2008;47(25):6719–26.CrossRefPubMedPubMedCentral

13.

Cheung WL, Ajiro K, Samejima K, Kloc M, Cheung P, Mizzen CA, et al. Apoptotic phosphorylation of histone H2B is mediated by mammalian sterile twenty kinase. Cell. 2003;113(4):507–17.CrossRefPubMed

Titel: A Novel STK4 Mutation Presenting with Juvenile Idiopathic Arthritis and Epidermodysplasia Verruciformis
verfasst von: Samin Sharafian
Vahid Ziaee
Mohammad Shahrooei
Mahsa Ahadi
Nima Parvaneh
Publikationsdatum: 05.01.2019
Verlag: Springer US
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2019
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-018-0586-8

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

16.04.2024 | Chronische Herzinsuffizienz | Nachrichten

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

A Novel STK4 Mutation Presenting with Juvenile Idiopathic Arthritis and Epidermodysplasia Verruciformis

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Sind Betablocker auch für ältere herzschwache Personen nützlich?

Kein Abstrich bei chronischen Wunden ohne Entzündungszeichen!

Manche Gestagene können das Risiko für Meningeome erhöhen

Stillende Frauen haben geringeres kardiovaskuläres Risiko

Update Innere Medizin

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2019

Outcomes for Nitazoxanide Treatment in a Case Series of Patients with Primary Immunodeficiencies and Rubella Virus-Associated Granuloma

DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome

Lymphocyte Apoptosis and FAS Expression in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome

Damaging BTK Variant Demonstrated by Carrier, Allele-Specific BTK Expression in B Cells and Monocytes

Progressive Multifocal Leukoencephalopathy in Primary Immunodeficiencies

Successful Treatment with SCIG of a Child with Refractory Chronic ITP

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Sind Betablocker auch für ältere herzschwache Personen nützlich?

Kein Abstrich bei chronischen Wunden ohne Entzündungszeichen!

Manche Gestagene können das Risiko für Meningeome erhöhen

Stillende Frauen haben geringeres kardiovaskuläres Risiko

Update Innere Medizin