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Hormones
Erschienen in:

01.06.2019 | Case Report

A toddler with a novel LEPR mutation

verfasst von: Coşkun Armağan, Ceren Yılmaz, Altuğ Koç, Ayhan Abacı, Ayfer Ülgenalp, Ece Böber, Derya Erçal, Korcan Demir

Erschienen in: Hormones | Ausgabe 2/2019

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Abstract

There are numerous causes, such as environmental factors, medications, endocrine disorders, and genetic factors, that can lead to obesity. However, severe early-onset obesity with abnormal feeding behavior, mental retardation, dysmorphic features, organ-specific developmental abnormalities, and endocrine disorders suggest a genetic etiology. Mutations in genes related to the leptin-melanocortin pathway play a key role in genetic obesity. This pathway controls hypothalamic regulation of food intake. A few cases have been reported to have mutations in leptin (LEP) or leptin receptor (LEPR) genes. The cases had severe early-onset obesity, hyperphagia, and additional features, such as altered immune function, hypogonadism, and hypothyroidism. We present a 3-year-old male patient with severe early-onset obesity whose genetic analysis revealed a homozygous, novel, and pathogenic variant (c.1603+2T>C) in LEPR.
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Metadaten
Titel
A toddler with a novel LEPR mutation
verfasst von
Coşkun Armağan
Ceren Yılmaz
Altuğ Koç
Ayhan Abacı
Ayfer Ülgenalp
Ece Böber
Derya Erçal
Korcan Demir
Publikationsdatum
01.06.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Hormones / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 1109-3099
Elektronische ISSN: 2520-8721
DOI
https://doi.org/10.1007/s42000-019-00097-6

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